2025年大学《整合科学》专业题库—— 遗传学在医学研究中的应用.docxVIP

2025年大学《整合科学》专业题库——遗传学在医学研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每小题2分，共20分。请将正确选项的字母填在括号内）

1.下列哪项技术不属于分子遗传学范畴？

A.基因测序

B.基因芯片分析

C.遗传连锁图谱绘制

D.蛋白质质谱分析

2.在一个完全显性的单基因遗传病（如显性遗传病）的家族中，父母双方均患有该病，他们生育的第一个孩子患病的概率是？

A.1/4

B.1/2

C.3/4

D.无法确定

3.以下哪种情况最可能导致染色体数目异常的遗传病？

A.纯合子突变

B.基因缺失

C.21号染色体三体综合征

D.基因插入

4.单核苷酸多态性（SNP）主要是指？

A.DNA序列中发生的大片段缺失

B.DNA序列中单个碱基的变异

C.基因表达量发生改变

D.染色体结构重排

5.药物基因组学研究的核心问题是？

A.如何寻找新的药物靶点

B.如何提高药物的溶解度

C.遗传变异如何影响个体对药物的反应

D.如何进行药物的体内代谢研究

6.全基因组关联研究（GWAS）的主要目的是？

A.测定个体的基因序列

B.找出与特定性状或疾病相关的遗传变异

C.完成人类基因组测序

D.研究基因在细胞内的表达调控

7.基因治疗的基本原理是？

A.使用药物抑制异常基因的表达

B.用正常的基因替换或修复有缺陷的基因

C.删除患者体内的异常基因

D.增强患者自身的免疫功能

8.下列哪项属于遗传咨询的主要内容？

A.对患者进行心理疏导

B.评估遗传风险，提供预防建议

C.进行基因检测操作

D.制定患者的治疗方案

9.人类基因组计划的主要目标是？

A.研究人类行为模式

B.测定人类基因组的全部DNA序列

C.找出所有人类疾病的治疗方法

D.推断人类起源

10.在整合科学框架下，研究遗传因素对复杂疾病的影响时，常需要整合哪类数据？

A.仅家族遗传史数据

B.仅基因型数据

C.基因型、表型、环境等多维度数据

D.仅临床诊断数据

二、填空题（每空1分，共10分。请将答案填写在横线上）

1.遗传学的基本定律包括孟德尔的第一定律（__________定律）和第二定律（__________定律）。

2.PCR技术的全称是__________，其核心原理是__________。

3.基因诊断是利用__________技术检测个体基因或基因组中的特定变异，以辅助疾病诊断、预后判断或遗传咨询。

4.多基因遗传病通常由多个基因的变异与环境因素共同作用引起，其遗传模式呈现__________特征。

5.人工智能技术在遗传数据分析中的应用包括基因功能预测、疾病风险预测等，体现了整合科学中的__________学科交叉。

三、名词解释（每小题3分，共12分。请给出简洁、准确的定义）

1.表观遗传学

2.基因编辑

3.个体化精准医疗

4.遗传咨询

四、简答题（每小题5分，共20分。请简要回答下列问题）

1.简述PCR技术的基本原理及其在医学研究中的主要应用。

2.简述单基因遗传病和多基因遗传病在遗传模式、发病率、诊断难度等方面的主要区别。

3.简述进行遗传咨询的基本流程。

4.简述遗传大数据分析在复杂疾病研究中的优势。

五、论述题（10分。请结合具体实例，深入阐述遗传学知识如何帮助理解或解决一个具体的医学问题，并体现整合科学的思维方式。）

例如，可以探讨遗传学在癌症发生机制研究、诊断或治疗中的应用，或遗传变异与药物反应的关系等。

六、案例分析题（18分。请阅读以下案例，并回答问题。

案例：患者甲因反复发作的癫痫就诊。家族史显示，其祖母和母亲均有癫痫病史，但父亲和兄弟姐妹无病史。医生怀疑患者可能患有遗传性癫痫，建议进行基因检测。患者对此表示担忧，担心检测结果不仅无法明确病因，还可能给其未来的婚姻、生育带来压力，甚至影响就业。

问题：

1.根据现有家族史信息，患者甲患何种类型的遗传性癫痫的可能性较大？（请至少列举两种可能性及其依据）。

2.针对患者甲的担忧，医生在遗传咨询中应该向其解释哪些关键信息？

3.遗传检测在该案例中可能提供哪些帮助？同时存在哪些局限性？

4.从整合科学的角度，如何更全面地评