Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾.pdfVIP

第卷第期中国妇幼健康研究

３６１Vol３６No１

年月

２０２５１ChineseJournalofWomanandChildHealthResearchJan２０２５

[出生缺陷预防]

Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾

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韩春晓闫露露张玉鑫李海波

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宁波大学附属妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心浙江宁波３１５０００

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摘要目的探讨综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异方法本研究选取年就诊于宁波市妇女儿

Costello２０２２

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童医院的两名孕妇作为研究对象收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史采用全外显子组测序WES分析患儿致病基因确

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定可疑变异后对先证者及其父母进行Saner测序验证并在中国知网万方数据库以及PubMed数据库中以Costello综合征

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为关键词检索至年相关文献进行回顾分析结果胎儿超声提

CostellosndromerenataldianosisHRAS２０００２０２３１

ypg

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示羊水过多颈部水囊瘤左心房偏小肾盂分离胃泡裂隙状下颌略后缩胎儿超声提示羊水过多心包积液室壁增厚左侧

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胸腔积液肾盂分离单脐动脉下颌略后缩结果为家系胎儿携带基因的杂合错义变异家

WES１HRASc．３５G＞T．G１２V

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系胎儿携带基因杂合错义变异两个家系父母亲均为野生型测序验证两变异为新发变异

２HRASc．３４G＞T．G