原发性免疫缺陷病临床特征剖析及成人NF-κB1基因突变致CVID的深度洞察.docxVIP

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2025-11-26 发布于上海
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原发性免疫缺陷病临床特征剖析及成人NF-κB1基因突变致CVID的深度洞察.docx

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原发性免疫缺陷病临床特征剖析及成人NF-κB1基因突变致CVID的深度洞察

一、引言

1.1研究背景与意义

原发性免疫缺陷病（PrimaryImmunodeficiency,PID）是由于遗传因素导致免疫系统功能异常的一组疾病，严重威胁患者的健康和生活质量。其发病率虽相对较低，但危害极大，患者往往自幼易发生反复、严重的感染，如呼吸道感染、消化道感染等，还可能伴有自身免疫性疾病、过敏性疾病以及恶性肿瘤的高发风险。早期准确诊断和有效治疗对于改善患者预后、预防严重并发症至关重要。然而，由于PID的种类繁多，临床表现复杂多样，涉及多个系统，部分疾病的诊断和治疗仍面临诸多挑战。

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