2025年大学《整合科学》专业题库—— 基因组学与药物代谢动力学的关联.docxVIP

2025年大学《整合科学》专业题库——基因组学与药物代谢动力学的关联

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每小题2分，共20分）

1.下列哪种基因组测序技术能够提供高通量、长读长的序列数据，广泛应用于全基因组关联研究（GWAS）以探索药物代谢酶的遗传变异？

A.Sanger测序

B.第二代测序（NGS）

C.第三代测序（PacBio）

D.基因芯片技术

2.药物代谢动力学（DMPK）研究中，细胞色素P450酶系（CYP450）基因的多态性主要影响药物的哪种过程？

A.吸收

B.分布

C.代谢（主要体现为氧化）

D.排泄

3.患者因使用特定抗生素出现严重皮疹，初步判断可能与药物代谢酶基因的哪种变异导致代谢减慢有关？

A.CYP2D6*1/*1

B.CYP3A4*1/*1

C.CYP2C9*1/*1

D.CYP2C19*2/*2

4.GWAS研究旨在识别与特定性状（如药物反应）相关的遗传变异，这些变异通常位于基因组中哪些区域？

A.基因组编码区（exons）

B.基因组非编码区（如调控区）

C.基因组着丝粒区域

D.基因组端粒区域

5.个体之间药物反应存在显著差异，这种现象在药理学上被称为？

A.药物耐受性

B.药物依赖性

C.药物遗传学（Pharmacogenetics）

D.药物代谢动力学差异

6.将基因组学、转录组学和蛋白质组学数据整合进行分析，以研究药物代谢通路的整体变化，这种方法属于？

A.单变量分析

B.多组学整合分析

C.系统生物学方法

D.临床试验设计

7.以下哪项是预测个体药物反应的遗传风险因素？

A.年龄

B.性别

C.遗传多态性

D.环境污染

8.PharmGKB等数据库主要提供什么信息？

A.基因组序列数据

B.药物结构信息

C.药物代谢酶基因的多态性及其对药物反应的影响

D.临床试验结果

9.在药物研发过程中，利用基因组学信息筛选出对候选药物反应存在遗传差异的候选者，属于？

A.药物基因组学（Pharmacogenomics）的应用

B.药物代谢动力学研究

C.临床试验设计

D.化学结构优化

10.基因表达谱分析可以用来研究药物处理后哪些分子的变化？

A.药物靶点蛋白

B.药物代谢酶mRNA水平

C.药物浓度

D.药物转运蛋白表达

二、填空题（每空2分，共20分）

1.基因组学技术与药物代谢动力学研究的结合，形成了______这一交叉学科领域。

2.导致CYP450酶活性改变的遗传变异类型主要包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（Indel）和拷贝数变异（CNV）等。

3.药物遗传学研究的是______与药物反应之间的遗传关联。

4.全基因组关联分析（GWAS）是识别与药物反应相关______变异的常用方法。

5.在DMPK研究中，生物信息学工具和数据库如______对于解读遗传变异的意义至关重要。

6.个体药物反应的遗传差异可能导致临床用药的______和______。

7.整合科学视角强调将基因组学的宏观信息与DMPK的______过程相结合进行分析。

8.除了CYP450酶，某些转运蛋白基因的多态性也可能影响药物的______和______。

9.基于基因组学信息制定个性化用药方案，是药物基因组学在临床实践中的______应用。

10.利用公共数据库（如PharmGKB）评估特定基因多态性对药物代谢的影响，是进行______评估的重要步骤。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述Sanger测序和二代测序（NGS）在获取基因组学数据方面的主要技术差异。

2.解释什么是药效遗传学（Pharmacogenetics），并举例说明其临床意义。

3.列举至少三种影响药物代谢的主要遗传因素。

4.简述生物信息学在整合基因组学与DMPK数据中的作用。

四、论述题（每题15分，共30分）

1.论述遗传多态性如何影响细胞色素P450酶的功能，并举例说明其对药物安全性的潜在影响。

2.结合多组学整合分析的思路，论述如何利用基因组学信息优化药物研发过程中的药物代谢研究。

试卷答案

一、选择题

1.B

2.C

3.D

4.B

5.