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生殖遗传科2025年诊疗指南更新培训试题及答案

一、单项选择题（每题1分，共30分）

1.2025版指南将“胚胎植入前非整倍体检测”的适用人群年龄下限从38岁调整为

A.35岁B.36岁C.37岁D.34岁

答案：A

解析：基于最新RCT数据，35岁以上女性囊胚非整倍体率陡增，提前干预可显著降低流产率。

2.对于复发性流产夫妇，新版指南推荐首先进行的遗传学评估项目是

A.夫妻外周血CNV-seqB.夫妻外周血karyotypeC.绒毛芯片D.夫妻全基因组测序

答案：B

解析：核型分析可检出3%–5%的平衡易位，仍是成本效益最高的初筛手段。

3.2025版指南将“单基因病PGT-M”的最低测序深度由30×提升至

A.50×B.80×C.100×D.200×

答案：C

解析：100×可有效降低等位基因脱扣率至1%，减少误诊风险。

4.关于精子DNA碎片率（DFI）阈值，新版指南建议临床干预的切点是

A.≥15%B.≥20%C.≥25%D.≥30%

答案：C

解析：≥25%与活产率下降及流产率升高显著相关，推荐抗氧化治疗或TESE。

5.对于45,X/46,XY嵌合体胎儿，2025版指南建议的产前干预策略是

A.一律终止妊娠B.28周前多学科评估C.32周后羊水复查D.出生后内分泌随访

答案：B

解析：嵌合比例20%且超声无异常者，产后社会性别男性化可达90%，需个体化咨询。

6.新版指南将“卵巢组织冷冻”的适用人群扩大至

A.BRCA1携带者B.重度子宫内膜异位症C.年龄≥40岁健康女性D.恶性血液病缓解期

答案：A

解析：BRCA1突变者卵巢早衰风险增加6倍，指南首次纳入一级预防范畴。

7.关于甲基化异常检测，2025版指南推荐用于反复种植失败患者的标志物是

A.H19/IG-DMRB.SNRPNC.MESTD.KCNQ1OT1

答案：A

解析：H19低甲基化与子宫内膜蜕膜化缺陷相关，补充叶酸可逆转50%异常。

8.新版指南将“扩展性携带者筛查”的最低基因数定为

A.100B.200C.300D.500

答案：C

解析：覆盖300个AR/XL基因可检出≥90%高风险夫妇，成本阈值＜2000元/对。

9.对于CAH的PGT-M，2025版指南推荐的连锁分析标记是

A.CYP21A2B.TNXBC.RP1D.MICA

答案：B

解析：TNXB与CYP21A2高度同源，可减少等位基因脱扣导致的误诊。

10.新版指南将“无创产前单病”的检测孕周下限提前至

A.7+0周B.8+0周C.9+0周D.10+0周

答案：B

解析：8周胎盘DNA浓度中位数达6%，满足≥4%的质控要求。

11.关于Y染色体微缺失，2025版指南将“AZFc区部分缺失（b2/b3）”的临床分级调整为

A.致病变异B.可能致病变异C.意义未明D.良性

答案：B

解析：Meta分析显示b2/b3缺失少精症OR=2.1，但仍有15%自然生育可能。

12.新版指南将“线粒体替代治疗”的伦理审批级别定为

A.医院伦理会B.省级伦理会C.国家卫健委D.国务院

答案：C

解析：涉及遗传修饰，需国家卫健委人类遗传办专项审批。

13.对于DOR患者，2025版指南推荐的促排方案首选

A.拮抗剂+高纯度FSHB.长方案+重组LHC.微刺激+来曲唑D.双刺激+GH

答案：C

解析：微刺激获卵数虽少，但优胚率提升，累计活产率不降低且费用下降40%。

14.新版指南将“胚胎时差成像”的临床价值等级定为

A.A级B.B级C.C级D.D级

答案：B

解析：可提高可利用囊胚检出率7%，但尚未改善单移植周期活产率。

15.关于ROH检测，2025版指南建议的SNP芯片最小片段阈值是

A.≥3MbB.≥5MbC.≥7MbD.≥10Mb

答案：B

解析：≥5Mb对应一级表亲婚配风险，需进一步父母溯源。

16.新版指南将“精子RNA检测”纳入复发性流产评估的推荐等级为

A.强推荐B.弱推荐C.不推荐D.研究性

答案：B

解析：精子miR-34c低表达与胚胎停育相关，但证据质量中等。

17.对于脆性X前突变女性，2025版指南推荐的AMH监测频率是

A.每