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延边朝鲜族与汉族15个常染色体STR基因座的遗传多态性剖析与比较

一、引言

1.1研究背景

延边作为中朝边境地区重要的少数民族聚居地，朝鲜族与汉族共同构成了该地区的主要人口结构。人类基因组中的短串联重复序列（ShortTandemRepeat，STR），是一类由2-6个碱基对构成核心序列，呈串联重复排列的DNA序列，广泛存在于人类基因组中。因其具有高度多态性、检测方法简便、灵敏度高、扩增片段短等优点，在人类遗传学和法医学研究领域发挥着举足轻重的作用。通过对不同族群STR基因座遗传多态性的深入研究，能够为揭示人类种群的遗传特征、追溯种群的演化历史提供关键线索，这不仅有助于我们深入理解人类的遗传多样性，也对研究不同人群的疾病易感性、人口遗传结构等具有重要意义。

在遗传学研究中，STR基因座的多态性可以作为遗传标记，用于追踪基因在人群中的传递和变异规律，从而探究人类的起源、迁徙和进化历程。例如，通过比较不同地区、不同民族人群的STR基因座频率分布，可以推断他们之间的遗传关系远近，为人类进化树的构建提供数据支持。在法医学领域，STR分型技术已成为个体识别和亲权鉴定的重要手段。由于每个人的STR基因型具有唯一性（同卵双胞胎除外），在刑事案件侦破、亲子鉴定、灾难事故遇难者身份识别等实际应用场景中，STR分析能够提供准确可靠的遗传学证据，帮助解决诸多实际问题。

1.2研究目的

本研究旨在深入剖析延边朝鲜族和汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性，通过对大量样本的检测与数据分析，精准获取两个族群在这些基因座上的等位基因频率、基因型频率等遗传学参数。一方面，通过对这些遗传参数的分析，揭示延边朝鲜族和汉族人群独特的遗传特征，明确两个族群在遗传层面的差异与共性，从而为了解该地区人群的人口遗传结构提供基础数据，有助于深入探究两个族群的遗传背景、迁徙历史以及相互之间的基因交流情况。另一方面，凭借获取的遗传多态性数据，评估这些STR基因座在个体鉴定方面的应用价值，为法医学实践中的个人识别、亲权鉴定等工作提供更为准确和可靠的遗传学依据，提升法医学鉴定的准确性和可靠性。

1.3研究意义

从遗传学角度来看，研究延边朝鲜族和汉族人群的STR基因座遗传多态性，能够丰富人类遗传多样性的数据库，为人类遗传学的基础研究提供新的资料。通过对比两个族群的遗传数据，可以深入探讨遗传因素在不同人群表型差异中的作用机制，进一步揭示遗传变异与人类生物学特征之间的关联，有助于发现新的遗传标记和遗传规律，推动遗传学理论的发展。

在法医学实践中，准确的遗传多态性数据是进行个体识别和亲权鉴定的基石。本研究所得出的延边朝鲜族和汉族人群的STR基因座遗传特征，能够显著提高该地区法医学鉴定的准确性和效率。在刑事案件中，利用这些遗传数据可以更精准地锁定犯罪嫌疑人；在亲子鉴定中，能够为解决亲子关系纠纷提供科学、可靠的证据，维护社会的公平正义和家庭的稳定。

从人类学的角度出发，该研究有助于深入了解延边地区朝鲜族和汉族的民族起源、迁徙历史以及文化融合过程。遗传信息作为民族历史的生物印记，通过对STR基因座的研究，可以追溯两个族群的祖先来源，揭示他们在历史长河中的迁徙路线和与其他族群的基因交流情况，为研究民族文化的形成和发展提供遗传学视角的解释，促进对多元文化的理解和尊重。

二、研究对象与方法

2.1研究对象

本研究选取延边地区无血缘关系的400名朝鲜族个体和400名汉族个体作为研究对象。朝鲜族样本来源涵盖了延吉、图们、珲春等多个主要聚居地，通过社区合作、志愿者招募等方式，确保样本能够广泛代表延边朝鲜族人群的遗传特征。汉族样本则从延边地区不同区域的常住人口中随机抽取，以保证样本的随机性和代表性。所有个体均签署知情同意书，充分尊重其个人意愿和隐私，确保研究过程符合伦理规范。

2.2实验材料

DNA样本采集主要采用口腔拭子和外周静脉血两种方式。口腔拭子采集时，使用无菌口腔拭子在口腔内壁反复擦拭，获取足够的口腔上皮细胞；外周静脉血采集则由专业医护人员操作，使用含有抗凝剂的采血管采集5ml静脉血。

实验仪器方面，主要包括PCR扩增仪（型号为[具体型号]，[品牌]公司生产），用于对目标基因座进行扩增；基因分析仪（如[具体型号]基因分析仪，[品牌]公司产品），用于对扩增产物进行基因分型检测；高速离心机（[型号]，[品牌]），在DNA提取等步骤中用于样本的离心分离；恒温培养箱（[型号]，[品牌]），为DNA提取过程中的样本消化等反应提供适宜的温度环境。

实验试剂包含DNA提取试剂盒（[品牌]，[型号]），其成分包含裂解液、蛋白酶K、洗涤液、洗脱液等，用于从样本中提取高质量的DNA；PCR扩增试剂