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2025年产前诊断考试题库及答案

一、选择题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常

C.孕妇有吸烟史

D.曾生育过染色体病患儿

答案：C

解析：产前诊断的适应征包括孕妇年龄≥35岁、夫妇一方有染色体数目或结构异常、曾生育过染色体病患儿等。孕妇有吸烟史一般不是产前诊断的明确适应征，故答案选C。

2.绒毛取样最佳时间是（）

A.孕6～9周

B.孕10～13??周

C.孕14～16周

D.孕17～20周

答案：B

解析：绒毛取样最佳时间是孕10～13??周，此时绒毛取材成功率高，对胎儿影响相对较小，故答案选B。

3.羊水穿刺的主要并发症不包括（）

A.流产

B.早产

C.感染

D.胎儿畸形

答案：D

解析：羊水穿刺的主要并发症有流产、早产、感染等。胎儿畸形通常不是羊水穿刺直接导致的并发症，而是可能通过羊水穿刺检查来发现胎儿是否存在畸形等异常情况，故答案选D。

4.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）

A.染色体非整倍体异常

B.单基因病

C.多基因病

D.结构畸形

答案：A

解析：无创产前基因检测主要检测胎儿常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体和13-三体等，故答案选A。

5.以下关于超声产前诊断的描述，错误的是（）

A.孕早期超声可确定孕周

B.孕中期超声是筛查胎儿结构畸形的重要时期

C.超声检查可以诊断所有胎儿畸形

D.超声检查是一种安全、无创的检查方法

答案：C

解析：超声检查虽然是产前诊断中常用的重要方法，但并不能诊断所有胎儿畸形。一些微小的畸形或功能异常可能无法通过超声准确检测到，故答案选C。

6.胎儿染色体核型分析主要用于诊断（）

A.染色体数目和结构异常

B.单基因病

C.多基因病

D.先天性代谢病

答案：A

解析：胎儿染色体核型分析主要用于诊断染色体数目和结构异常，通过对染色体的形态、数目等进行观察和分析，判断是否存在染色体疾病，故答案选A。

7.孕妇血清学筛查主要筛查的疾病是（）

A.唐氏综合征、神经管缺陷

B.先天性心脏病、唇腭裂

C.地中海贫血、蚕豆病

D.苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症

答案：A

解析：孕妇血清学筛查主要是通过检测孕妇血清中的某些标志物，来筛查胎儿患唐氏综合征、神经管缺陷等疾病的风险，故答案选A。

8.以下哪种方法可用于诊断胎儿神经管缺陷（）

A.孕妇血清学筛查

B.超声检查

C.磁共振成像（MRI）

D.以上都是

答案：D

解析：孕妇血清学筛查可检测甲胎蛋白等指标，对神经管缺陷有一定的筛查作用；超声检查是诊断胎儿神经管缺陷的常用方法，可清晰显示胎儿神经管的结构；磁共振成像（MRI）对软组织的分辨能力较强，也可用于辅助诊断胎儿神经管缺陷，故答案选D。

9.绒毛取样后发生流产的风险约为（）

A.0.5%～1%

B.1%～2%

C.2%～3%

D.3%～5%

答案：B

解析：绒毛取样后发生流产的风险约为1%～2%，故答案选B。

10.对于有家族性遗传性疾病史的孕妇，产前诊断的最佳方法是（）

A.超声检查

B.无创产前基因检测

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.基因检测

答案：D

解析：对于有家族性遗传性疾病史的孕妇，基因检测可以直接检测相关致病基因，明确胎儿是否携带致病基因，是最佳的产前诊断方法，故答案选D。

11.胎儿超声心动图检查的最佳时间是（）

A.孕18～22周

B.孕20～24周

C.孕22～26周

D.孕24～28周

答案：C

解析：胎儿超声心动图检查的最佳时间是孕22～26周，此时胎儿心脏结构基本发育完善，图像较清晰，便于观察心脏的形态、结构和功能，故答案选C。

12.以下关于产前诊断结果的描述，正确的是（）

A.产前诊断结果一定准确无误

B.产前诊断结果异常就意味着胎儿一定患病

C.产前诊断结果正常可以完全排除胎儿患病的可能

D.产前诊断结果需要结合孕妇和胎儿的具体情况进行综合分析

答案：D

解析：产前诊断结果并非一定准确无误，存在一定的假阳性和假阴性率；诊断结果异常也不意味着胎儿一定患病，可能存在误差或其他情况；产前诊断结果正常也不能完全排除胎儿患病的可能，因为有些疾病可能在产前无法检测到。所以产前诊断结果需要结合孕妇和胎儿的具体情况进行综合分析，故答案选D。

13.孕妇在孕早期接触了大量放射线，应首选的产前诊断方法是（）

A.超声检查

B.无创产前基因检测

C.羊水穿刺

D.绒毛取样

答案：C

解析：孕妇在孕早期接触大量放射线，可能导致胎儿染色体异常等问题。羊水穿刺可以获取胎儿的细胞，进行染色体核型分析等检查，明确胎儿是否存在染色体异常