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基于静息态功能磁共振比率低频振幅探究首发Tourette综合征的脑功能异常

一、引言

1.1Tourette综合征概述

Tourette综合征（Tourettesyndrome,TS）是一种起病于儿童时期的神经精神障碍疾病，其临床特征为多种运动性抽动和发声性抽动同时存在。运动性抽动通常表现为突然、快速、重复的动作，可涉及身体多个部位，如眨眼、摇头、耸肩、扭脖等；发声性抽动则表现为清嗓子、咳嗽、吸鼻、犬吠声等不自主发声，严重时甚至会出现秽语现象。TS多在2-15岁起病，平均发病年龄约为6岁，96%的患者在11岁以前出现疾病表现。男性患者多于女性，男女比例约为（3-4）:1。

关于TS的患病率，不同地区和研究方法所得结果存在一定差异。国外研究报道其患病率在0.05%-3%之间，而国内相关研究显示患病率约为0.02%-1.36%。多数患者的抽动症状在10-12岁之间达到顶峰，随后在青春期和成年期大多会有所改善，但仍有部分患者的症状会持续至成年，对其生活质量和社会功能造成严重影响。

值得注意的是，TS患者常伴有多种共患问题，如注意缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）、学习障碍、睡眠障碍等。这些共患疾病不仅会加重患者的病情，增加治疗难度，还会对患者的心理健康和社交能力产生负面影响。例如，合并ADHD的TS患者更容易出现注意力不集中、多动、冲动等行为问题，影响其学习成绩和课堂表现；而合并OCD的患者则会出现反复的强迫观念和行为，如反复检查、洗手、计数等，进一步困扰患者的日常生活。

1.2静息态功能磁共振成像技术

静息态功能磁共振成像（resting-statefunctionalmagneticresonanceimaging,rs-fMRI）是一种基于血氧水平依赖（bloodoxygenleveldependent,BOLD）效应的神经影像学技术。该技术通过检测大脑在静息状态下（即无特定任务或外界刺激时）自发的BOLD信号变化，来反映大脑神经元的活动情况。与传统的任务态功能磁共振成像相比，rs-fMRI具有无需受试者执行复杂任务、实验设计简单、可重复性好等优点，能够更真实地反映大脑的内在功能状态。

近年来，rs-fMRI在神经科学和精神科学研究领域得到了广泛应用和迅速发展。它已被用于研究多种神经系统疾病和精神障碍，如阿尔茨海默病、帕金森病、抑郁症、精神分裂症等，为揭示这些疾病的神经病理机制提供了重要的影像学依据。通过rs-fMRI，研究者可以观察到大脑不同脑区之间的功能连接、局部脑区的活动特性以及大脑功能网络的变化等，从而深入了解大脑的正常功能和疾病状态下的异常机制。例如，在阿尔茨海默病的研究中，rs-fMRI发现患者默认模式网络（defaultmodenetwork,DMN）中的脑区功能连接异常，这与患者的认知功能下降密切相关；在抑郁症的研究中，rs-fMRI揭示了患者前额叶-边缘系统之间的功能连接紊乱，为抑郁症的发病机制提供了新的见解。

在TS的研究中，rs-fMRI也逐渐成为一种重要的研究手段。它能够帮助研究者探索TS患者大脑在静息状态下的功能异常，为进一步理解TS的神经生理机制提供了新的视角。

1.3比率低频振幅（fALFF）

比率低频振幅（fractionalamplitudeoflow-frequencyfluctuations,fALFF）是在低频振幅（amplitudeoflow-frequencyfluctuations,ALFF）的基础上发展而来的一种分析指标。ALFF通过计算大脑BOLD信号在低频段（通常为0.01-0.1Hz）的振幅大小，来反映局部脑区自发神经活动的强弱。然而，ALFF在实际应用中受到一些因素的限制，如噪声和生理信号的干扰等。fALFF则是对ALFF的改进，它计算的是特定频段（通常为0.01-0.1Hz）内的信号振幅强度与可探测到的全频段范围内信号幅值和的相对强度。

fALFF的原理基于大脑神经元的自发活动在不同频段具有不同的生理意义。在低频段，大脑的自发神经活动与大脑的内在功能状态密切相关。通过计算fALFF值，可以更准确地反映大脑局部脑区在静息态下的激活水平，从而提高对大脑自发活动变化的检测灵敏度和特异性。与ALFF相比，fALFF能够减少噪声和伪迹的干扰，更精确地评估大脑神经活动的异常。

在神经和精神疾病的研究中，fALFF已被广泛应用于评估大脑神经活动的变化。例如，在研究抑郁症患者时，发现其前额叶、颞