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11第十九章免疫缺陷病(Immunodeficiencydisease,IDD)

22概述1.免疫缺陷病（immunodeficiencydisease，IDD）：是由于遗传因素或其他多种原因造成免疫系统先天发育不全或后天损害而导致的免疫成分缺失、免疫功能障碍所引起的临床综合病症。裸鼠

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42.免疫缺陷病的分类T、B细胞联合免疫缺陷以抗体缺陷为主的免疫缺陷吞噬细胞数量、功能先天性缺陷补体缺陷免疫调节性疾病原发性免疫缺陷病(PrimaryImmunodeficiencydisease,PIDD)获得性免疫缺陷病(AcquiredImmunodeficiencydisease,AIDD)按发病原因WHO和IUIS分类

5反复、慢性和难以控制的感染，感染的性质与缺陷类型有关。体液免疫缺陷、吞噬细胞或补体缺陷→化脓菌感染细胞免疫缺陷→病毒、真菌、胞内寄生菌感染造成死亡的主要原因伴有自身免疫、超敏反应和炎症性疾病易发肿瘤：特别是淋巴系统恶性肿瘤以SLE、类风湿性关节炎多见遗传倾向1/3常染色体遗传，1/5性染色体遗传3.IDD的主要临床特点

66第一节原发性免疫缺陷病PIDD又称先天性免疫缺陷病（CIDD）免疫系统遗传基因异常/先天性发育障碍→免疫功能不全原发性免疫缺陷病特点：遗传性(先天性)，免疫细胞等发育缺陷。分适应性免疫和固有免疫缺陷两类，适应性体液免疫缺陷为多，占50%。多发于婴幼儿。

7T、B细胞联合免疫缺陷1.T细胞缺陷、B细胞正常的重症联合免疫缺陷病（T-B+SCID）IL-2Rγ链基因突变→T细胞停滞于pro-T，B和NK发育受阻。2.T、B细胞均缺如的重症联合免疫缺陷病（T-B-SCID）腺苷脱氧酶(ADA)缺陷→核苷酸代谢产物蓄积→T、B细胞发育障碍。

8泡泡男孩活在无菌环境中

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1010DiGeorge综合征（先天性胸腺发育不全）原发性T细胞缺陷

111.DiGeoge综合征（先天性胸腺发育不良）病因：胚胎第6~8周时第Ⅲ、Ⅳ对咽囊管分化发育障碍临床表现：治疗：胚胎胸腺移植胸腺发育不全甲状旁腺发育不全Ⅲ-Ⅳ咽弓发育不良Ⅰ-Ⅱ咽弓发育不良T细胞减少反复感染（病毒感染）低钙血症手足搐搦心血管异常法乐四联征和大血管异常面颅发育异常腭裂、人中短和低位耳等

12机制：Btk缺陷→B不能发育（pre-B)，不能合成Ig。特征：血循环中缺乏B细胞以及γ球蛋白;T数目及功能正常；男性发病。表现：反复化脓性细菌感染；接种疫苗无抗体应答。治疗：以Ig替代治疗以及抗感染治疗为主。1.X连锁无病种球蛋白血症（XLA，Bruton综合症）二、以抗体缺陷为主的免疫缺陷2.普通变异型免疫缺陷病（CVID）T细胞异常→辅助信息↓

13三、吞噬细胞数量、功能先天性缺陷名称功能缺陷受损细胞遗传与其他慢性肉芽肿病杀菌力?中性粒细胞、M?性联或常染色体隐性遗传，酶系统缺陷Chediak-Higashi综合征杀菌力?移动性?中性粒细胞、M?常染色体隐性遗传伴NK缺陷，毛发与皮肤色素改变免疫学特征：T、B正常（数量与功能），吞噬功能↓白细胞粘附缺陷杀菌力?移动性?中性粒细胞常染色体隐性遗传，CD18基因突变

14四、补体缺陷（一）补体固有成分缺陷（二）补体调节蛋白缺陷1、C1-INH缺陷——遗传性血管神经性水肿2、衰变加速因子和CD59缺陷——阵发性血红蛋白尿（三）补体受体缺陷CR1缺陷

151.伴湿疹血小板减少的免疫缺陷病

（Wiskott-Aldrich综合征，WAS)：x连锁隐性遗传病。临床表现：湿疹、血小板减少性紫癜、反复感染。机制：位于X染色体上编码WAS蛋白的基因缺陷。T、B细胞、血小板均受损。2.毛细血管扩张性共济失调综合征（AT）常染色体隐性遗传。机制：DNA修复缺陷，特别是TCR基因和编码Ig重链的基因，可同时伴有信号传导相关基因异常。五、其他定义明确的IDD

1616第二节获得性免疫缺陷病（acquiredimmunodeficiencydisease,AIDD)一、诱发AIDD的因素营养不良：影响免疫细胞成熟、降低免疫应答水平肿瘤：如Hodgkin病致细胞免疫缺陷3.医源性：免疫抑制药物和放射性损伤4.感染：病毒（HIV、麻疹、EB病毒）、胞内菌后天因素造成的、继发于某些疾