2025年转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识解读PPT课件.pptxVIP

2025年转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识解读权威解读与临床实践指南

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景诊断标准更新治疗策略精要

目录第四章第五章第六章转移病灶管理围术期管理规范随访与共识展望

疾病概述与背景1.

神经内分泌肿瘤分类转移性副神经节瘤（MPP）和嗜铬细胞瘤（PPGL）均属于神经内分泌肿瘤，起源于肾上腺髓质或交感/副交感神经节。病理学上表现为分泌儿茶酚胺的嗜铬细胞增生，肿瘤细胞具有典型巢状或器官样排列结构，免疫组化显示CgA、Syn等神经内分泌标志物阳性。恶性标准界定转移性是MPP/PPGL确诊的金标准，定义为非嗜铬组织（如骨、肝、肺等）出现肿瘤细胞浸润。原发灶大小、Ki-67指数虽可提示风险，但仅病理证实转移灶才能明确诊断，需通过MIBG或FDG-PET等影像学定位。定义及病理特征

流行病学数据更新遗传相关性突破：约35%-40%病例与遗传性综合征相关，已发现SDHB、VHL、RET等20余个致病基因。SDHB突变者转移风险显著增高（50%-70%），而SDHD突变多表现为头颈部副神经节瘤，但转移率较低。发病率地域差异：亚洲人群PPGL年发病率约0.8/10万，其中15%-25%进展为MPP。肾上腺外副神经节瘤（尤其腹膜后）更易转移，5年生存率从局限性肿瘤的95%降至转移性的不足50%。诊断延迟现状：从症状出现到确诊平均延误3-5年，因阵发性高血压、头痛等表现易误诊为原发性高血压或焦虑症。约9%的意外肾上腺瘤最终病理确诊为PPGL。

临床典型表现典型三联征为阵发性高血压（收缩压200mmHg）、心悸伴大汗，发作常由体位改变、麻醉或排尿触发。危象时可致心脑血管意外，实验室检查显示血浆游离变肾上腺素（MN）升高3倍以上具有诊断价值。儿茶酚胺危象骨转移引起病理性骨折，肝转移导致右上腹痛及黄疸，肺转移表现为咳血。约10%患者出现沉默型肿瘤，仅通过影像学偶然发现，但转移灶仍保留分泌功能需生化监测。非特异性转移症状

诊断标准更新2.

030201血浆游离变肾上腺素类物质（MNs）检测：推荐作为首选筛查指标，需在静息状态下采集血液，避免应激因素干扰检测结果。24小时尿分馏甲氧基肾上腺素测定：适用于无法进行血浆检测的患者，要求严格记录尿液收集时间，避免样本污染或遗漏。基因检测辅助诊断：针对SDHB、SDHD等易感基因突变筛查，明确遗传性病例，指导家族成员风险评估和早期干预。生物标志物检测规范

对转移灶检出率高达95%，特别适用于SDHx基因突变相关病例的全身评估初诊推荐68Ga-DOTATATEPET/CT用于传统影像阴性但临床高度怀疑病例，检查前需停用三环类抗抑郁药等干扰药物至少6周123I-MIBG显像二线选择针对头颈部副神经节瘤必备检查，T2加权像特征性盐胡椒征具有诊断特异性多参数MRI胰腺序列肾上腺病变需包含非增强期、动脉期（35秒）、静脉期（60秒）及延迟期（15分钟）扫描四期CT增强扫描影像学检查路径

123新增微血管浸润和Ki-67指数（3%为高危）作为独立预后因子，要求至少检测10个高倍视野PASS评分系统更新整合肿瘤坏死范围（10%降级）、核分裂象（3/10HPF降级）和细胞异型性进行三级分层复合组织学分级（THG）体系所有病例均应进行检测，阴性表达提示高危转移潜能，需启动遗传咨询流程SDHB免疫组化必检项目病理分级新标准

治疗策略精要3.

手术适应证调整对于局限性转移的副神经节瘤和嗜铬细胞瘤（PPGL），若病灶可完全切除且患者耐受性良好，手术仍是首选，可显著改善生存期并缓解激素相关症状。局部转移灶切除广泛转移患者中，减瘤手术的获益需个体化评估，需结合肿瘤负荷、分泌功能及患者一般状况，部分病例可通过手术减轻激素过量导致的并发症。减瘤手术的争议无论是否转移，功能性肿瘤术前均需α/β受体阻滞剂控制血压和心率，避免术中儿茶酚胺危象，尤其转移性病灶可能分泌更活跃。术前药物准备

舒尼替尼的循证突破FIRSTMAPPP试验证实舒尼替尼（37.5mg/天）可显著提高12个月无进展生存率，成为首个经随机对照研究支持的靶向药物，尤其对SDHB突变型患者效果更优。多激酶抑制剂联合策略除舒尼替尼外，卡博替尼、乐伐替尼等药物在抑制血管生成及肿瘤增殖中展现潜力，但需监测高血压、手足综合征等不良反应。分子分型指导用药基于基因检测（如SDHx、VHL突变）选择靶向药物，例如mTOR抑制剂用于特定遗传亚型，推动精准治疗。免疫治疗探索PD-1/PD-L1抑制剂在部分病例中观察到应答，但疗效仍需更大样本研究验证，目前推荐用于传统治疗失败后的尝试向药物新进展

放射性核素治疗指征1??Lu-DOTATATE的应用：适用于生长抑素受体阳性（SSTR+）的转移性PPGL，可延长无进展生存期并改善生活质量，尤其对骨