（2025年）转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识PPT课件.pptxVIP

（2025年）转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章疾病概述与背景诊断标准与方法治疗策略与方案

目录第四章第五章第六章转移性病灶管理随访与监测流程专家共识总结

疾病概述与背景1.

定义与病理分类起源于肾上腺髓质嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤，以过量分泌儿茶酚胺（如肾上腺素、去甲肾上腺素）为特征，典型表现为阵发性高血压、头痛、心悸三联征。嗜铬细胞瘤定义发生于肾上腺外交感或副交感神经节（如颈动脉体、腹主动脉旁等）的同类肿瘤，根据解剖位置分为交感神经源性（分泌型）和副交感神经源性（非分泌型）。副神经节瘤定义根据WHO分类，需结合组织形态（巢状或腺泡状结构）、免疫组化（嗜铬粒蛋白A、突触素阳性）及Ki-67指数评估恶性潜能，转移性诊断依赖远处非嗜铬组织（如骨、肝、肺）出现病灶。病理分类标准

发病率与年龄分布年发病率约0.8/10万，占高血压患者的0.1%-0.6%，好发于30-50岁人群，无显著性别差异，但家族性病例中SDHB基因突变者男性居多。遗传相关性约35%-40%为遗传性，涉及SDHB、SDHD、VHL等20余种基因突变，其中SDHB突变与高转移风险（50%-70%）强相关。原发部位差异嗜铬细胞瘤多单侧肾上腺发病（80%-85%），副神经节瘤好发于腹主动脉旁（45%）、胸腔（10%）及头颈部（5%），多灶性更常见于遗传病例。转移率与预后15%-25%发生转移，5年生存率不足50%，但规范诊疗可显著改善；转移灶多见于骨（70%）、淋巴结（40%）及肝脏（35%）行病学特点

微环境作用肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）分泌IL-6等细胞因子，形成免疫抑制微环境；异常血管网络为血行转移提供条件。基因驱动机制SDHB突变导致线粒体功能紊乱，促进上皮-间质转化（EMT）和血管生成；VHL突变通过HIF通路激活促转移因子（如VEGF、PDGF）。临床高危因素原发肿瘤体积＞5cm、SDHB突变、年轻发病（＜20岁）及肾上腺外定位是转移的独立预测因子。转移性机制

诊断标准与方法2.

高血压相关症状患者常表现为阵发性或持续性高血压，伴随头痛、心悸、多汗三联征，严重者可出现高血压危象，需警惕心血管并发症。代谢紊乱表现由于儿茶酚胺过量分泌，患者可能出现血糖异常（如糖耐量受损）、体重下降及基础代谢率升高等非特异性代谢症状。压迫或转移症状肿瘤局部压迫可致腹痛、腹部包块；转移至骨骼或肝脏时，可能引发骨痛、病理性骨折或肝功能异常，需结合病史综合判断。临床表现识别

血浆游离MNs测定首选检测血浆游离甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），灵敏度高，需避免应激状态（如抽血前静卧30分钟）以减少假阳性。24小时尿分馏MNs检测适用于无法完成血浆检测者，需规范收集尿液并添加防腐剂，联合检测尿MN、NMN及香草扁桃酸（VMA）以提高诊断特异性。CA水平辅助分析血浆或尿液中3-甲氧基酪胺（3-MT）等儿茶酚胺代谢产物可作为补充指标，尤其对分泌多巴胺的肿瘤更具参考价值。药理试验限制激发或抑制试验（如胰高血糖素试验）因风险较高，仅用于生化结果不明确且临床高度怀疑的病例，需在严密监护下进行。生化检测流程

影像学评估技术功能成像（MIBG显像）：123I-MIBG显像为定位金标准，特异性达90%以上，适用于全身转移灶筛查，但需注意甲状腺阻断及停用干扰药物（如三环类抗抑郁药）。代谢成像（PET/CT）：??Ga-DOTATATEPET/CT对生长抑素受体阳性肿瘤灵敏度更高，尤其适用于MIBG阴性或转移性病灶的精准定位。解剖成像（CT/MRI）：增强CT或MRI用于评估原发灶大小、周围浸润及血管受累情况，MRI在孕妇或碘造影剂禁忌者中更具优势，可清晰显示肿瘤与邻近器官关系。

治疗策略与方案3.

手术干预原则对于局限性转移病灶，手术仍是潜在治愈手段，需在充分术前准备（如α/β受体阻滞剂控制血压）后，由经验丰富的外科团队实施整块切除，确保阴性切缘。根治性切除为核心需结合影像学（如68Ga-DOTATATEPET/CT）和基因检测结果，判断手术可行性，尤其需评估SDHB突变患者的侵袭性风险，避免无效手术。多学科协作评估针对压迫重要器官或激素分泌失控的转移灶，减瘤手术可缓解症状，但需权衡患者整体预后及围术期风险。姑息性手术的适应症

术前2-4周启动酚苄明或选择性α1阻滞剂（如多沙唑嗪），逐步滴定剂量至血压稳定，术后仍需维持治疗以防激素反跳。α/β受体阻滞剂适用于MIBG显像阳性患者，推荐剂量为12-18mCi/kg，需联合骨髓保护措施，治疗间隔周期根据疗效评估调整。131I-MIBG靶向治疗对SDHx突变或进展期患者，可考虑舒尼替尼（抗血管生成）或依维莫司（mTOR抑制剂），需监测手足综合征及血糖水平。分子靶向药