构建天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统及应用研究.docx

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2025-11-27 发布于上海
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构建天津地区孕中期唐氏综合征筛查人群中位数系统及应用研究

一、引言

1.1研究背景与意义

1.1.1唐氏综合征的危害与筛查的重要性

唐氏综合征（DownsSyndrome），又称21-三体综合征，是一种由染色体异常导致的先天性疾病。患儿主要表现为严重的智力低下，其智商通常在25-50之间，明显低于正常人水平，这使得他们在学习、生活自理以及融入社会等方面面临巨大挑战。同时，唐氏综合征患儿还伴有生长发育迟缓的问题，身高、体重等生长指标往往落后于同龄人，身体各器官的发育也可能存在异常，如心脏、胃肠道等器官畸形的发生率较高。此外，他们还具有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外