肌强直性肌病.pptVIP

**肌强直性肌病第1页，共11页，星期日，2025年，2月5日肌强直：是一种病态临床现象，其特征为骨骼肌在随意收缩或物理刺激而收缩后不易立即放松；电刺激、机械刺激时肌肉兴奋性增高；重复骨骼肌收缩或重复电刺激后骨骼肌松弛，症状消失，寒冷环境中强直加重；肌电图检查呈现连续的高频后放电现象。肌强直的原因不清，可能与肌膜对某些离子的通透性遗传有关。例如，在强直性肌营养不良症中，肌膜对钠离子的通透性增加；而在先天性肌强直中，则对氯离子通透性减退。不管何种肌强直，均可对症治疗。第2页，共11页，星期日，2025年，2月5日肌强直分类强直性肌营养不良症先天性肌强直先天性副肌强直高血钾型周期性瘫痪神经性肌强直第3页，共11页，星期日，2025年，2月5日一、强直性肌营养不良症特点：该病是多系统受累包括骨骼肌表现和骨骼肌外的表现。骨骼肌表现：肌无力，肌强直，肌萎缩骨骼肌外的表现：白内障，心律失常、糖尿病秃顶、多汗、性功能障碍和智力减退不同的患者病情严重程度相差很大，如在同一家系可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴儿可以没有理论中的家族史。第4页，共11页，星期日，2025年，2月5日临床表现：1.起病年龄及起病方式多在30岁以后起病起病隐匿，进展缓慢，肌强直通常在肌萎缩之前数年或同时发生。病情严重程度差异较大，部分病人可无自觉症状，仅在查体时才被发现有异常。2.肌强直早期出现面部表情肌无力和吹哨不能是强直性肌营养不良症的重要体征。肌肉用力收缩后不能正常地松开，遇冷加重。主要影响手部动作、行走和进食，例如：1)用力握拳后不能立即将手伸直，需重复数次才能放松。第5页，共11页，星期日，2025年，2月5日2)用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口。3)发笑后表情肌不能及时收住，打喷嚏后眼睛不能睁开引起旁人的惊异。4)严重者跌倒时不能用手支撑，宛如门板样跌倒。查体：用扣诊锤叩击四肢肌肉、躯干甚至舌肌时，可见局部肌球形成，持续数秒后才能恢复原状。3.肌无力和肌萎缩肌肉萎缩往往先累及手部和前臂肌肉，继而累及头面部肌肉，如上睑、颞肌、咬肌、面部诸肌、胸锁乳头肌。尤以颞肌和咬肌萎缩最明显，病人面容瘦长，颧骨隆起，额纹平坦，双睑下垂，闭眼不紧，唇厚而微张。呈“斧状脸”。颈消瘦而稍前屈，而呈“鹅颈”。第6页，共11页，星期日，2025年，2月5日4.骨骼肌外的表现。1）白内障2）内分泌的症状：男性睾丸，小生育能力低，女性月经不规律，过早停经或不孕，糖尿病，宽额头及秃顶。3）心律失常4）便秘多见辅助检查：肌电图：肌强直性放电，受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减，肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。预后：越是幼年起病预后越差，大多在为成年就死亡。第7页，共11页，星期日，2025年，2月5日二、先天性肌强直症特点：肌有力，肌强直，肌肥大临床表现：1.起病年龄：多数患者自婴儿期或儿童期起病。肌强直肌肌肥大逐渐进行性加重，在成人期趋于稳定。2.肌强直：全身骨骼肌普遍性强直。3.肌肥大：全是骨骼肌普遍性肥大，酷似“运动员”。肌力基本正常，无肌肉萎缩，感觉正常，腱反射存在。4.其他：部分患者可出现精神症状。心脏不受累，患者一般能保持工作能力，寿命不受限。第8页，共11页，星期日，2025年，2月5日**