2025年中国晚期乳腺癌规范诊疗指南.docxVIP

2025年中国晚期乳腺癌规范诊疗指南

前言

晚期乳腺癌的诊疗是临床肿瘤学领域的重要挑战，其治疗目标在于延长患者生存期、改善生活质量，并尽可能控制疾病进展。随着医学研究的不断深入，新的治疗药物与技术持续涌现，诊疗理念亦在不断更新。为进一步规范我国晚期乳腺癌的诊疗行为，优化医疗资源配置，保障医疗质量与安全，我们组织国内相关领域专家，在循证医学证据的基础上，结合我国医疗实践特点，制定本指南，旨在为临床医师提供切实可行的诊疗依据，最终使广大晚期乳腺癌患者获益。本指南强调多学科协作（MDT）模式在晚期乳腺癌全程管理中的核心作用，以及个体化治疗策略的重要性。

一、诊断与评估

1.1诊断标准

晚期乳腺癌通常指乳腺癌已发生远处转移（IV期），或局部晚期乳腺癌经治疗后复发转移，无法通过局部治疗手段（手术、放疗）达到治愈目的者。诊断需结合患者病史、体格检查、影像学检查及病理学检查结果综合判断。病理诊断是金标准，对于复发或转移灶，推荐尽可能再次活检以明确病理及生物学标志物状态，为后续治疗提供依据。

1.2检查项目

1.2.1病理学检查

原发灶或转移灶的病理组织学检查，明确肿瘤类型、分级。免疫组化检测ER、PR、HER2状态，必要时行FISH检测HER2基因扩增情况。对于三阴性乳腺癌，可考虑检测PD-L1表达、BRCA等胚系突变基因。

1.2.2影像学检查

全面评估疾病范围，包括胸部CT、腹部CT或超声、骨扫描。对于有症状或特定部位可疑转移者，可进行MRI或PET-CT检查。基线评估后，应定期复查以监测治疗反应。

1.2.3实验室检查

血常规、肝肾功能、电解质、肿瘤标志物（如CEA、CA153）等，作为基线参考及疗效监测指标。

1.3分子分型与预后评估

基于ER、PR、HER2状态进行分子分型，指导治疗策略选择。常用分型包括：激素受体阳性/HER2阴性、HER2阳性、三阴性。结合患者年龄、体力状态评分（PS）、转移部位（如内脏转移、非内脏转移）、无病生存期等因素，进行综合预后评估，制定个体化治疗方案。

二、治疗原则与策略

晚期乳腺癌治疗的首要目标是缓解症状、改善生活质量，在此基础上延长生存期。治疗应遵循个体化、综合治疗及多学科协作原则，根据肿瘤分子分型、患者体力状况、合并症及治疗意愿等因素制定方案。

2.1激素受体阳性/HER2阴性晚期乳腺癌

2.1.1治疗策略

此类患者应优先考虑内分泌治疗，尤其对于无内脏危象、肿瘤负荷较小、进展缓慢的患者。内分泌治疗耐药是临床面临的主要问题，需根据耐药机制选择后续方案。

2.1.2一线内分泌治疗

对于未经内分泌治疗或辅助内分泌治疗结束后超过一定时间复发的患者，推荐第三代芳香化酶抑制剂（AI）联合CDK4/6抑制剂作为首选方案。对于无法耐受CDK4/6抑制剂或存在禁忌证的患者，可考虑单药AI、氟维司群或他莫昔芬。

2.1.3二线及后线内分泌治疗

一线内分泌治疗进展后，应根据之前的治疗方案、患者耐受性及药物可及性选择方案。可考虑更换不同作用机制的内分泌药物联合或不联合新的靶向药物（如mTOR抑制剂、PI3K抑制剂、CDK4/6抑制剂等，依据具体情况及循证证据选择）。

2.1.4化疗时机

对于内分泌治疗耐药、有内脏危象或疾病快速进展的患者，应考虑化疗。

2.2HER2阳性晚期乳腺癌

2.2.1治疗策略

HER2阳性晚期乳腺癌的治疗以抗HER2靶向治疗为核心，联合化疗或内分泌治疗（对于激素受体阳性者）。双靶抗HER2治疗较单靶治疗可进一步改善预后，已成为多数患者的一线治疗选择。

2.2.2一线治疗

推荐帕妥珠单抗联合曲妥珠单抗（双靶）联合紫杉类药物作为一线标准方案。对于不适合紫杉类药物的患者，可考虑其他化疗药物联合双靶治疗。对于激素受体阳性、肿瘤进展缓慢、无内脏危象的患者，也可考虑双靶联合内分泌治疗。

2.2.3二线及后线治疗

一线治疗进展后，应根据患者之前的治疗方案、药物耐受性及HER2状态变化（必要时重新检测）选择后续抗HER2治疗药物，如T-DM1、DS-8201a、拉帕替尼、吡咯替尼等，并联合合适的化疗或内分泌药物。

2.3三阴性晚期乳腺癌

2.3.1治疗策略

三阴性乳腺癌预后较差，治疗手段相对有限，化疗仍是主要治疗方式。近年来，免疫治疗、PARP抑制剂等靶向治疗在特定人群中显示出疗效。

2.3.2化疗

以蒽环类、紫杉类、铂类、吉西他滨、卡培他滨、艾立布林等药物为主，可采用单药或联合化疗方案。联合化疗通常用于肿瘤负荷大、进展快或有症状的患者，需权衡疗效与毒性。

2.3.3免疫治疗

对于PD-L1表达阳性（如CPS≥10）的转移性三阴性乳腺癌患者，可考虑PD-1/PD-L1抑制剂联合化疗作为一线治疗选择。

2.3.4PARP抑制剂

对于携带胚系BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患