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2025年1月第4卷第1期·科普园地·
“癌症”能预测吗？
胡晓頔 王 彤▲
[内容提要]随着我国医疗卫生水平的提高和公众健康意识的增强，肿瘤预防愈发受到重视。与此同时，
基因检测技术的快速发展和普及，为相关肿瘤患病风险的预测提供了有效途径。本文聚焦与女性卵巢癌、乳
腺癌等疾病密切相关的BRCA基因，从遗传咨询、检测途径、基因与疾病相关风险、检测报告的解读等方面进行
阐述，旨在帮助大众了解遗传咨询，普及相关知识，科学开展疾病预防。
前些年，安吉丽娜·朱莉发现自己携带BRCA基二、如何检测是否存在BRCA基因突变
因，并且预防性切除了双侧乳腺腺体，这一举动对于大部分人群，不论是未知突变，还是已知亲属
不仅上了热搜，同时也让BRCA基因得到更多的关注。存在BRCA基因突变的情况，都推荐优先使用高通量
近年来，随着医学知识的不断普及，遗传性肿瘤也越来测序技术（nextgenerationsequencing，NGS）进行筛查。
越受大众瞩目。卵巢癌及乳腺癌发病率逐年升高的趋这种筛查方式操作相对简便，仅需静脉采血2ml，保存
势，让女性越来越重视自己的健康。于EDTA抗凝管中，常温运输至持有相关资质的机构，
临床工作中，经常会遇到患者的一些疑问，例如是便可完成检测。
否需要进行遗传筛查？患有肿瘤是否会遗传给子女？
哪些群体需要进行遗传咨询？如何咨询？如果有遗传
性肿瘤该如何预防？本文就这些问题向大家进行科普。
一、哪些群体需要进行遗传咨询
BRCA基因分为BRCA1和BRCA2，容易引起遗
传性的乳腺癌、卵巢癌。根据《基于中国人群的BRCA
胚系突变筛查专家共识（2024年版）》《美国国家综合
癌网络——乳腺癌、卵巢癌遗传评估指南2024年V1
版》《欧洲医学肿瘤学会遗传性乳腺-卵巢癌综合征癌
症风险降低和筛查指南（2024年版）》，乳腺癌、卵巢癌高
风险人群主要包括：①一级亲属乳腺癌/卵巢癌；②亲
属双侧乳腺癌；③男性乳腺癌亲属；④女性乳腺癌及
卵巢癌同时罹患；⑤亲属中发病年龄早于50岁的乳腺
癌患者；⑥亲属中罹患乳腺癌或卵巢癌人数≥2。存
在以上任一项目即被认为有遗传咨询的意义。
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通讯作者
FUERJIANKANGDAOKANVol.4No.1January202515
·科普园地·2025年1月第4卷第1期
但如发现潜在大片段重排（largegenomicrearran-一步管理。BRCA胚系变异的1类、2类、3类人群不
gement，LGR）变异，那么还需要使用多重连接探针扩建议直接按照致病高风险人群进行管理，可以通过询
增技术（multiplexligation-dependentprobeamplification，问家族史、家系验证，进一步明确其临床意义，从而进
MLPA）确认。即NGS的筛查结果无异常，但是有明行健康管理。
确的家族史，推荐使用MLPA排查BRCA的另一种变简而言之，BRCA基因检测报告单会呈现未见
异——LGR，同时还要进行其他的易感基因筛查，比如BRCA突变、BRCA突变（疑似良性）、BRCA突变（意义
RAD51C、RAD51D、BRIP1、PALB2。联合筛查BRCA未明）、BRCA突变（疑似致病）、BRCA突变（致病）5种
与以上4种基因的胚系突变，在人群中发现家族性乳结果，对应的致病性由低到高。对于1~2类的突变，可
腺癌和卵巢癌患者的数量增加近1
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