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成人斯蒂尔病诊断指南2022

成人斯蒂尔病（Adult-OnsetStillsDisease,AOSD）作为一种病因未明、临床表现复杂多样的全身性炎症性疾病，其诊断一直是临床实践中的难点。由于缺乏特异性的生物学标志物，AOSD的诊断长期依赖于对临床症状的综合判断及对其他相似疾病的仔细排除。2022年，针对AOSD的诊断指南进行了更新，旨在为临床医生提供更具指导性和操作性的诊断思路。本文将对2022版最新诊断指南进行解读，并结合临床实践，探讨其在实际应用中的价值与挑战。

一、疾病概述与诊断困境

AOSD好发于青壮年，其核心临床表现包括持续性或弛张性高热、一过性皮疹、关节炎/关节痛以及咽痛等。然而，这些症状并非AOSD所特有，感染性疾病（如败血症、结核）、自身免疫性疾病（如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎）以及恶性疾病（如淋巴瘤）等均可表现出类似的临床谱。这种“非特异性”使得AOSD的诊断犹如在迷雾中前行，极易造成误诊或漏诊。

传统的诊断标准，如日本标准（Yamaguci标准）和美国Cush标准，在临床应用中虽有一定价值，但存在敏感性与特异性难以兼顾的问题，且对某些实验室指标的解读和排除诊断的流程缺乏细致指导。因此，2022版指南的更新，正是基于近年来对AOSD发病机制的深入探索和临床经验的积累，力求在纷繁复杂的临床表现中，为医生提供更清晰的诊断路径。

二、2022版诊断指南的核心更新与解读

2022版指南在继承经典诊断标准精华的基础上，更加强调临床-实验室-排除诊断相结合的“三位一体”诊断模式，并对部分指标的权重和解读进行了优化。

（一）强调核心临床症状的动态观察

指南依然将持续性高热（通常≥39℃，呈弛张热型）、特征性皮疹（鲑鱼色斑丘疹，多与发热相伴，热退疹消）、关节炎/关节痛（多累及大关节，可游走性）作为诊断AOSD的核心临床三联征。但新版指南特别指出，这些症状的出现并非绝对同步，部分患者可能以某一症状为首发，数周或数月后才出现其他表现。因此，动态观察病情演变，捕捉症状间的关联性，对于早期识别至关重要。例如，皮疹与发热的密切相关性，即“热出疹出、热退疹退”的特点，具有较高的提示意义。

（二）实验室指标的重新审视与组合应用

实验室检查在AOSD的诊断中扮演着重要角色，但单一指标的诊断价值有限。2022版指南对关键实验室指标的解读更为细致：

1.炎症标志物：血沉（ESR）和C反应蛋白（CRP）显著升高仍是AOSD活动期的重要提示，但需注意其为非特异性。指南指出，在排除感染等因素后，显著升高的炎症指标结合典型临床症状，可增加诊断的倾向性。

2.血常规：外周血白细胞显著升高（尤其是中性粒细胞比例增高）、血小板增多是常见表现，但也有部分患者在疾病早期或特定阶段可出现血小板减少，需警惕病情危重或合并其他并发症。

3.血清铁蛋白（SF）：SF水平显著升高及其与炎症指标的“分离现象”（即SF异常升高而ESR/CRP升高程度相对不平行，或在炎症控制后SF下降缓慢）仍是2022版指南强调的重要诊断线索。但需注意，SF升高亦可见于感染、肝病、恶性肿瘤等，需结合临床综合判断。指南建议，对于疑似AOSD患者，应动态监测SF水平及其与临床症状、其他炎症指标的变化关系。

4.其他免疫学指标：抗核抗体（ANA）和类风湿因子（RF）通常阴性，这是AOSD与其他自身免疫病鉴别的重要依据。2022版指南特别强调，即使ANA或RF低滴度阳性，也不能完全排除AOSD，但需更仔细地进行鉴别诊断。

（三）排除诊断的系统性与严谨性

AOSD的诊断始终是一个排除性诊断。2022版指南对此进行了重点强化，要求在诊断前必须进行全面而系统的检查，以排除感染（细菌、病毒、真菌、寄生虫等）、恶性疾病（尤其是淋巴瘤、白血病等血液系统肿瘤）以及其他明确的自身免疫性疾病。

指南建议的排除诊断流程包括：

*详细的病史采集与体格检查：包括旅行史、接触史、用药史等。

*全面的感染筛查：如血培养、尿培养、特定病原体的血清学检测（如EB病毒、巨细胞病毒、结核等）、影像学检查（如胸部CT）等。

*肿瘤筛查：根据临床表现选择合适的检查，如淋巴结活检、骨髓穿刺活检、PET-CT等。

*自身免疫病相关抗体检测：除ANA、RF外，还应包括抗dsDNA、抗ENA谱、抗CCP抗体等，以排除系统性红斑狼疮、干燥综合征、类风湿关节炎等。

指南强调，排除诊断并非一次性完成的过程，对于治疗反应不佳或病情演变不典型的患者，需要重新审视诊断，再次进行排除性检查。

（四）诊断标准的整合与应用

2022版指南并未完全摒弃经典的Yamaguci标准或Cush标准，而是建议临床医生将这些标准作为重要参考，并结合本指南提出的核心临床症状、实验室指标及排除诊断流程进行综合判断。指南更倾向于一种