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血液学复习题+答案

一、名词解释

1.造血微环境：指造血干细胞定居、增殖、分化及成熟的场所周围的环境，由基质细胞（成纤维细胞、内皮细胞、巨噬细胞等）、细胞外基质（胶原蛋白、糖蛋白、蛋白多糖等）及局部调节因子（如干细胞因子、集落刺激因子）共同构成。其通过细胞-细胞接触和分泌可溶性因子调控造血干细胞的生物学行为，是维持造血功能稳定的关键结构。

2.网织红细胞：是晚幼红细胞脱核后尚未完全成熟的红细胞，胞质内残留部分核糖体RNA，经煌焦油蓝或新亚甲蓝染色后可见蓝色网状或颗粒状结构。其计数可反映骨髓红细胞提供活性，正常参考值为成人0.5%-1.5%（绝对值(24-84)×10?/L），增高提示骨髓红系增生旺盛（如溶血性贫血），降低提示红系提供障碍（如再生障碍性贫血）。

3.铁粒幼细胞贫血：因铁利用障碍导致的低色素性贫血，特征为骨髓中出现环形铁粒幼红细胞（铁颗粒围绕核周≥1/3胞质）。分为遗传性（如ALAS2基因突变）和获得性（药物/毒物、MDS等），实验室表现为血清铁及铁蛋白升高、总铁结合力降低，红细胞游离原卟啉可正常或升高。

4.费城染色体（Ph染色体）：指9号染色体长臂（9q34）与22号染色体长臂（22q11）易位形成的异常染色体（t(9;22)(q34;q11)），导致BCR-ABL1融合基因表达。约95%慢性髓系白血病（CML）患者携带此染色体，部分急性淋巴细胞白血病（ALL）也可检测到，是分子靶向治疗（如伊马替尼）的重要靶点。

5.弥散性血管内凝血（DIC）：由感染、创伤、恶性肿瘤等多种病因引发的凝血功能紊乱综合征，表现为凝血因子和血小板过度消耗、纤维蛋白溶解系统激活，临床以广泛出血、微血栓形成及多器官功能障碍为特征。实验室检查可见血小板减少、PT/APTT延长、纤维蛋白原降低、D-二聚体升高。

6.巨幼细胞贫血：因叶酸或维生素B??缺乏导致DNA合成障碍的大细胞性贫血，骨髓红系呈现典型巨幼变（胞核发育落后于胞质）。临床表现除贫血外，维生素B??缺乏者常伴神经系统症状（如肢体麻木、步态不稳），实验室检查可见MCV＞100fl，血清叶酸/维生素B??水平降低，骨髓象显示粒系、巨核系亦有巨幼样变。

7.阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）：一种获得性造血干细胞克隆性疾病，因PIG-A基因突变导致细胞膜糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚连蛋白（如CD55、CD59）缺失，补体异常激活引起血管内溶血。典型表现为睡眠后血红蛋白尿，实验室检查可见Ham试验（酸溶血试验）阳性、流式细胞术检测红细胞/中性粒细胞CD55/CD59表达缺失。

8.髓系肉瘤：又称粒细胞肉瘤，是原始或幼稚髓系细胞在骨髓外部位（如淋巴结、皮肤、骨膜）浸润形成的实体瘤，因含髓过氧化物酶，新鲜组织切面呈绿色（绿色瘤）。常见于急性髓系白血病（AML），尤其是伴t(8;21)(q22;q22)的M2型，组织病理学需结合髓系标记（如MPO、CD33）确诊。

9.红细胞渗透脆性试验：检测红细胞在低渗盐溶液中抵抗破裂能力的试验。正常红细胞在0.42%-0.46%NaCl溶液中开始溶血，0.32%-0.34%完全溶血。渗透脆性增高见于遗传性球形红细胞增多症（开始溶血＞0.50%NaCl），降低见于缺铁性贫血、珠蛋白提供障碍性贫血（开始溶血＜0.40%NaCl）。

10.急性造血功能停滞：又称再生障碍危象，多因病毒感染（如微小病毒B19）、药物等诱发的骨髓红系短暂抑制。临床表现为突发重度贫血，网织红细胞显著减少（甚至为0），骨髓象可见红系“空竭”，出现巨大原始红细胞（类巨幼样变）。本病呈自限性，1-2周可恢复。

二、简答题

1.简述红细胞提供的调节机制。

红细胞提供受促红细胞提供素（EPO）为主的体液调节及造血微环境的局部调控。EPO由肾脏间质细胞（占90%）和肝细胞分泌，其分泌受组织氧分压调节：缺氧时，肾脏感知氧分压降低，通过HIF-1α通路诱导EPO基因表达增加。EPO与红系祖细胞（CFU-E、BFU-E）表面EPO受体结合，促进其增殖、分化及成熟，抑制凋亡。此外，IL-3、GM-CSF协同EPO促进早期红系祖细胞增殖；TGF-β、TNF-α等负调控因子抑制红系提供。造血微环境中的基质细胞通过分泌SCF（干细胞因子）等细胞因子，与红系祖细胞表面c-Kit受体结合，维持其存活与增殖能力。

2.列举溶血性贫血的实验室检查项目及其意义。

溶血性贫血实验室检查分三类：（1）红细胞破坏增加的证据：①血清游离胆红素升高（以非结合胆红素为主）；②尿胆原增加，血红蛋白尿（血管内溶血时）；③血浆游离血红蛋白升高（＞40mg/L）、血清结合珠蛋白降低（＜0.5g/L）；④含铁血黄素尿（Rous试验阳性，慢性血管内溶血）。（2）红