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2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5卷)

2025年综合类-儿科专业知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症患儿应限制摄入的食物中哪种氨基酸含量最高？

【选项】A.赖氨酸B.苯丙氨酸C.色氨酸D.组氨酸

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症（PKU）是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，需严格限制苯丙氨酸摄入。选项B苯丙氨酸是PKU患儿需限制的主要氨基酸，其他选项氨基酸正常代谢无需限制。

【题干2】以下哪项是常染色体隐性遗传病的典型特征？

【选项】A.连续多代出现患者B.男女患病率均等C.母系遗传D.新生儿期即发病

【参考答案】A

【详细解析】常染色体隐性遗传病需父母各携带一个致病基因才会患病，因此表现为连续多代中隔代出现（如父母携带者无病，子代可能患病）。选项B错误因男女患病率均等属X隐性特征，选项C母系遗传为线粒体遗传特征，选项D新生儿期发病非遗传病特异性。

【题干3】先天性甲状腺功能减退症在新生儿期最典型的临床表现是？

【选项】A.智力低下伴特殊面容B.持续腹泻伴体重不增C.特殊哭声D.肌张力低下

【参考答案】A

【详细解析】先天性甲减（congenitalhypothyroidism）因甲状腺激素合成不足，新生儿期主要表现为智力发育迟缓伴特