原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识（2024版）解读PPT课件.pptxVIP

原发性醛固酮增多症诊断治疗专家共识(2024版)解读权威指南与临床实践精要

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准治疗方法

目录第四章第五章第六章共识解读重点临床应用指南结论与展望

疾病概述1.

肾上腺皮质自主性分泌过量醛固酮，导致肾素-血管紧张素系统反馈性抑制，是区别于继发性高血压的核心特征。自主醛固酮分泌醛固酮过量引起远曲小管钠重吸收增加和钾排泄增多，表现为顽固性高血压伴低钾血症（血钾3.5mmol/L）。钠钾代谢紊乱长期高血压可导致心肌纤维化、肾功能损伤和脑血管病变，其损害程度较原发性高血压更严重。靶器官损害机制涉及离子通道（如KCNJ5）、ATP酶（ATP1A1/ATP2B3）及钙信号通路（CACNA1D）基因突变。分子病理基础定义与病理生理基础

筛查重点人群：中青年难治性高血压患者应作为原醛症核心筛查对象，尤其女性需警惕醛固酮瘤。诊断技术影响：随着ARR检测普及，原醛症检出率显著提升，超过半数患者无典型低血钾表现。遗传机制突破：家族性Ⅰ型原醛症由CYP11B1/B2嵌合基因导致，基因检测可指导糖皮质激素治疗。治疗策略差异：单侧腺瘤手术治愈率高，特醛症需终身药物控制，GRA可用地塞米松抑制治疗。地域饮食因素：高盐摄入地区可能通过钠负荷试验提高原醛症检出灵敏度。特征维度数据表现临床意义发病率高血压患者中5%-15%，难治性达20%需加强高血压人群筛查年龄分布高峰30-50岁，儿童罕见中青年高血压需优先排查性别差异女性略多，醛固酮瘤女性占优女性患者建议完善肾上腺CT遗传类型家族性分Ⅰ/Ⅱ/Ⅲ型，Ⅰ型为显性遗传家族史阳性者需基因检测合并症常伴代谢综合征、糖尿病需同步评估心血管风险流行病学特征

持续性高血压（150/100mmHg）、自发性低钾血症（伴肌无力/夜尿增多）、代谢性碱中毒。典型三联征心血管风险肾脏损害神经并发症心肌梗死风险增加4.6倍，房颤风险增加12.1倍，左心室肥厚发生率较原发性高血压高2-3倍。蛋白尿发生率34%，eGFR下降速度每年达4.4ml/min，终末期肾病风险增加4倍。脑卒中风险增加2.58倍，与血压变异性增大和内皮功能障碍密切相关。临床表现与危害

诊断标准2.

生化检测指标要求血浆醛固酮/肾素活性比值（ARR）：ARR≥30（醛固酮单位为ng/dL，肾素活性单位为ng/mL/h）时需高度怀疑原发性醛固酮增多症，需结合其他检查进一步确认。醛固酮水平：在钠负荷试验（如盐水输注试验）后，醛固酮水平仍10ng/dL提示自主分泌，支持原发性醛固酮增多症的诊断。血钾与尿钾检测：低血钾（3.5mmol/L）伴尿钾排泄增多（30mmol/24h）是常见表现，但部分患者血钾可正常，需结合其他指标综合判断。

01作为首选无创检查，可识别≥1cm的腺瘤或增生，但对微腺瘤（6mm）灵敏度较低，需注意约20%无功能腺瘤的假阳性可能。肾上腺CT扫描02适用于CT禁忌患者，对鉴别腺瘤与增生有补充价值，尤其适用于碘造影剂过敏或需减少辐射暴露的特殊人群。肾上腺MRI03对双侧肾上腺病变的分辨率较高，但因操作复杂且辐射量大，仅用于疑难病例的辅助诊断。放射性核素显像（NP-59）04作为分型诊断金标准，需测定双侧肾上腺静脉醛固酮及皮质醇水平，计算选择性指数（SI≥2）和侧化指数（LI≥4）判断优势分泌侧。选择性肾上腺静脉采血(AVS)影像学评估方法

确诊流程步骤对高血压合并低钾血症、难治性高血压或早发性高血压（40岁）患者进行ARR初筛，阳性者进入确诊试验。筛查阶段通过口服钠负荷试验、静脉盐水试验等抑制试验确认醛固酮自主分泌，排除假阳性。功能验证阶段结合肾上腺CT/MRI与AVS结果区分单侧腺瘤（手术适应症）或双侧增生（药物主导治疗），AVS技术要求导管置入成功率需90%。分型定位阶段

治疗方法3.

醛固酮受体拮抗剂：首选螺内酯，通过竞争性抑制醛固酮与受体结合，有效纠正高血压和低钾血症。需注意男性乳房发育等副作用，可改用依普利酮减少内分泌不良反应。盐皮质激素受体拮抗剂：适用于不能手术或特发性醛固酮增多症患者，需定期监测血钾、肾功能和血压控制情况，必要时联合钙通道阻滞剂或噻嗪类利尿剂。钠通道阻滞剂：阿米洛利可作为二线药物，直接作用于肾小管上皮细胞抑制钠重吸收，特别适用于不能耐受螺内酯的患者，但需密切监测电解质平衡。药物治疗方案选择

经CT/MRI和肾上腺静脉采血确诊的单侧病变，腹腔镜肾上腺切除术是金标准，术后约50%患者高血压可治愈，其余患者血压显著改善。单侧醛固酮瘤对于影像学显示单侧肾上腺增生且分侧肾上腺静脉采血证实优势分泌者，手术效果与醛固酮瘤相当，需严格把握适应症。原发性肾上腺增生需完整手术切除肿瘤，术后辅助米托坦治疗，但预后较差，需长期随访监测复发。分泌醛固酮的肾上腺皮质癌对于年龄40岁的单侧病变患者，即使药物控制良好，