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原发性轻链型淀粉样变基因谱解析及其临床关联探究

一、引言

1.1研究背景与意义

原发性轻链型淀粉样变（PrimaryLightChainAmyloidosis，AL）是一种较为罕见却严重的系统性疾病，其发病机制源于骨髓中克隆性浆细胞产生结构异常的免疫球蛋白轻链。这些轻链发生错误折叠后，以淀粉样纤维的形式在全身多个组织和器官中沉积，如心脏、肾脏、肝脏、神经系统以及胃肠道等，进而导致相应器官的结构和功能出现进行性损害。

从发病率来看，AL在全球范围内都属于罕见病，然而其确切的发病率难以精确统计，这主要归因于疾病的隐匿性、诊断的复杂性以及缺乏大规模的流行病学调查。据现有资料推测，其年发病率