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2025年出生缺陷防治规范化培训试题题库及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.苯丙酮尿症

D.特纳综合征

答案：C

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，属于单基因遗传病，而非染色体病。唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，均属于染色体病。

2.出生缺陷一级预防的主要措施是()

A.婚前医学检查和孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.康复治疗

答案：A

解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，主要包括婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询等，目的是防止出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防，新生儿疾病筛查属于三级预防，康复治疗是对已发生出生缺陷患儿的治疗措施。

3.叶酸缺乏可导致胎儿发生以下哪种出生缺陷()

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B

解析：叶酸缺乏会影响胎儿神经管的正常发育，导致神经管缺陷，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）等出生缺陷的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏不是主要原因。

4.以下哪种产前诊断方法属于侵入性检查()

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.无创产前基因检测

答案：C

解析：侵入性产前诊断方法是指需要