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高危DUSP22重排ALK间变性大细胞淋巴瘤的识别
的研究发现，在间变性淋巴瘤激酶（ALK）间变（DUSP22中为92%）（表I，表SI）。DUSP22重排病例
性大细胞淋巴瘤（ALCL）中存在两种相互排斥的反复重中出现了一些高危临床特征：中位615岁；结外受累
排，具有重要的临床意义（Feldmanetal，2011）（67%）；骨/骨髓受累（42%）；高乳酸脱氢酶（42%）
（Vasmatzisetal，2012）。DUSP22重排涉及6号染（表I）。
色体短臂25.3带上的DUSP22‑IRF4位点，最常见的是以
所有存活患者的中位随访时间为86年（范围18–34
t(6;7)(p25.3;q32.3)形式出现；而TP63重排则源于
年）。与既往研究一致，ALKALCL的预后劣于
TP63‑TBL1XR1倒位（Vasmatzisetal，2012）。在首项
ALK阳性ALCL：[5年无进展期（PFS）为23%vs.
临床报告中，DUSP22重排出现在~30%的ALK
62%，P0002；5年总率（OS）为32%vs.69%，
ALCL病例中，并与非常良好的预后相关，[5年总率
P001]（图S3A,B）。值得注意的是，本研究中
（OS）为90%]；而TP63重排出现在8%的病例中，并与
ALCL的估计值低于某些但并非所有其他系列研究
极差的预后相关（5年OS为17%）（ParrillaCastellar等
（HapgoodSavage，2015），这可能反映了本分析基
人，2014）。大多数ALKALCL为“三”，缺乏
于人群的特性。
任何已知的重排，并具有中等预后（5年OS为42%）
令人惊讶的是，DUSP22重排ALKALCL病例的
（ParrillaCastellar等人，2014）。，丹麦系列
预后低于已系列研究中的结果，其5年PFS和OS为40
中报告了5例DUSP22重排ALKALCL（Pedersen等
%（图1A，B），5年疾病特异性率为45%；仅评估接
人，2017a），以及一项一线移植II期研究中报告了8例
受根治性意图化疗的患者时，结果相似（DUSP22重排，
（包括
n11），5年PFS和OS为44%。一名患者出现了中枢神经
1例非特指型外周T细胞淋巴瘤）（Pedersen等人，
系统（CNS）实质复发（表SI）。有趣的是，五例复发发
2017b），评估结果显示了类似的良好预后（5年OS80%）。
生在诊断后超过1年，包括两例≥4年。有关临床病程的更
这些数据已促使治疗指南的修改，但所涵盖的病例数量有
多详细信息请参见补充材料。值得注意的是，三ALK
限（NCCN2018）。本文中，我们评估了一个独立的系统
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