基因突变与损伤修复.pptVIP

演示文稿基因突变与损伤修复;（优选）基因突变与损伤修复;第一节基因突变概述;;突变的一般特征;突变的多向性;珍珠色眼（wp）;有害性和有利性并存

如：致死基因、伴性致死、中性突变，

有利突变：少数突变不仅对生物体，无害还有利于其生存。如植物高杆变矮杆，抗病性，早熟性。

;突变的平行性

亲缘关系相近的物种遗传基础较相似，因而往往发生相似的突变，这种现象称为突变的平行性。

了解一个物种内具有的变异，可以预见近缘其它种或属也同样存在相似的变异类型，对于人工育种有一定的参考意义。

;基因突变与性状表现;;2.显性突变和隐性突变的表现;3.体细胞突变和性细胞突变;二、点突变的类型;功能丧失突变（lossoffunctionmutation）：导致蛋白质活性减弱或者消失的突变。

无效突变（nullmutation）：完全丧失基因功能的突变

渗漏突变（leakymutation）：某基因发生突变后其产物仍具有原来的功能，但活性较野生型弱。

获得性突变（gainoffunctionmutation）;同义突变（synonymous）：一个氨基酸的密码子突变为该氨基酸的另一密码子时产生的突变。密码子简并性

错义突变（missensemutation）：一个氨基酸的密码子被另一个氨基酸密码子所取代。

无义突变（nonsensemutation）：一个氨基酸的密码子突变翻译为终止密码子时，则导致产生不完整多肽，因而丧失功能。;;;第二节、点突变的诱变机制;1、碱基类似物;;2、碱基改变;;嵌入剂（Intercalatingagents）

原黄素proflavin

吖啶橙acridineorange

引起碱基对的插入或者缺失

Stabilizetheloopformedduringframeshift

;3.碱基损伤;;;;4、基因定点突变;;;第三节、自发突变;自发突变的机制;（1）碱基的脱氨基作用;;（2）脱嘌呤与脱嘧啶(碱基丢失);氧化损伤;;DNA复制错误

其它可能的机制

自然界中的放射性同位素，宇宙射线，紫外线等物理化学因素。

剧烈温度变化和极端温度。

基因结构特殊性（5-mCG岛氧化脱氨变为T）

重复序列（复制滑动）

;第四节、动态突变;动态突变与人类疾病;动态突变致病假说;第五节、DNA损伤修复机制;;2.切除修复（ExcisionRepairinProkaryotesandEukaryotes）;;着色性干皮病

Xerodermapigmentosum;DNA??苷酶修复及AP核酸酶修复系统;修复机制：

尿嘧啶－N－糖基酶系统;3.错配修复（MismatchRepair）;4.重组修复（Recombinationalrepair）;现在是52页\一共有62页\编辑于星期二;5.TheSOSrepairsystem

----errorprone(倾向差错);现在是54页\一共有62页\编辑于星期二;第六节、突变的检测

(DetectionofMutation);现在是56页\一共有62页\编辑于星期二;2.DetectioninDrosophila（果蝇）

CLBmethod

C:交换抑制因子（倒位）

L:X染色体隐性致死基因

B:棒状眼;;现在是59页\一共有62页\编辑于星期二;TheattachedXmethod;3.Detectioninhumans

系谱分析（pedigreeanalysis）

;谢谢大家！