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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、遗传性癌症综合征中最常见的基因突变类型是？

A.激活突变

B.抑制突变

C.拷贝数变异

D.甲基化异常

2、苯丙酮尿症（PKU）的典型生化特征是？

A.血清苯丙氨酸升高

B.尿中苯丙酮酸减少

C.血清酪氨酸水平升高

D.尿中丙氨酸减少

3、法布里病的遗传方式属于？

A.常染色体隐性

B.X连锁隐性

C.线粒体遗传

D.智能遗传

4、关于唐氏综合征的描述错误的是？

A.核型为47,XX+21

B.母亲年龄≥35岁风险升高

C.表型包括智力障碍

D.可通过产前筛查确诊

5、线粒体遗传病的遗传特点不包括？

A.母系遗传

B.基因重组可能

C.线粒体DNA突变

D.细胞质遗传

6、遗传咨询中多学科团队的核心作用是？

A.提供基因检测报告

B.解释疾病遗传模式

C.制定干预方案

D.完成产前诊断

7、关于遗传性耳聋的基因检测适应症，正确的是？

A.所有新生儿

B.高危生育夫妇

C.普通人群筛查

D.患者直系亲属

8、遗传性舞蹈症（Huntington病）的致病基因属于？

A.常染色体显性

B.X连锁隐性

C.线粒体遗传

D.多基因遗传

9、产前诊断技术不包括？

A.无创DNA检测

B.羊水穿刺

C.胎盘绒毛取样

D.细胞遗传学分析

10、关于单基因遗传病的描述正确的是？

A.遗传模式唯一

B.疾病表型一致

C.基因突变类型多样

D.遗传咨询无意义

11、单基因遗传病中，属于常染色体隐性遗传病的是

A.镰刀型细胞贫血症

B.家族性高胆固醇血症

C.亨廷顿舞蹈症

D.青霉素过敏

12、下列哪种突变属于移码突变

A.CGA→CGG

B.TAC→TGC

C.ATG→ATT

D.TTT→TCT

13、遗传咨询中，何时建议进行产前诊断

A.孕早期（8-12周）

B.孕中期（14-28周）

C.孕晚期（29-40周）

D.产后3个月

14、线粒体遗传病的遗传特点不包括

A.母系遗传

B.常染色体隐性遗传

C.优势表达

D.线粒体DNA异质性

15、遗传密码中，起始密码子的功能是

A.启动转录和翻译

B.翻译终止

C.编码甲硫氨酸

D.编码色氨酸

16、亨廷顿舞蹈症的病理学特征不包括

A.脑纹减少

B.星形细胞增生

C.突触退化

D.肌张力增高

17、遗传性肿瘤综合征中，最常见的是

A.林奇综合征

B.Cowden综合征

C.Peutz-Jeghers综合征

D.vonHippel-Lindau综合征

18、关于遗传咨询原则，错误的是

A.建议携带者婚育前进行检测

B.患者亲属无需知情同意即可咨询

C.避免使用专业术语解释

D.提供心理支持

19、下列哪项属于产前诊断技术

A.无创DNA（NIPT）

B.超声心动图

C.羊膜腔穿刺

D.胎动监护

20、遗传性耳聋中，最常见的原因是

A.GJB2基因突变

B.SLC25A12基因突变

C.PCDH15基因突变

D.TCOF1基因突变

21、苯丙酮尿症（PKU）的典型临床表现不包括

A.智力障碍

B.皮肤fold斑

C.代谢性酸中毒

D.亨廷顿舞蹈症

22、关于X连锁隐性遗传病的描述，错误的是

A.男性发病率高于女性

B.女性携带者表型正常

C.男性患者基因来自母亲

D.母亲为携带者时子代患病概率为25%

23、遗传咨询的核心目的是

A.提供基因检测服务

B.预防遗传病发生

C.解释家系图谱

D.制定治疗计划

24、常染色体显性遗传病中，若患者为杂合子，其子代患病概率为

A.0%

B.25%

C.50%

D.75%

25、下列哪项属于线粒体遗传病

A.地中海贫血

B.镰刀型细胞贫血症

C.呼吸链复合物I缺陷

D.家族性高胆固醇血症

26、单基因遗传病中，隐性遗传病在新生儿中的发病率约为

A.1/10万

B.1/10万-1/100万

C.1/100万-1/1000万

D.1/1000万

27、遗传连锁分析主要用于

A.检测已知致病基因

B.筛选未知致病基因

C.确定疾病遗传方式

D.鉴别表型相似疾病

28、抗维生素D佝偻病（低磷酸盐血症性佝偻病）的分子机制是

A.1α-羟化酶基因突变

B.钙调蛋白基因突变

C.磷酸酶基因缺陷

D.维生素D受体基因突变

29、药物代谢基因多态性影响

A.疾病易感性

B.治疗药物浓度

C.药物副作用

D.以上均是

30、遗传性共济失调最常见的是

A.脊髓小脑性共济失调

B.肌萎缩侧索硬化