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弥漫性骨肥厚疾病诊断与治疗临床报告

一、引言

弥漫性骨肥厚疾病，在临床中亦被称为Forestier病，是一种以广泛的韧带骨化和肌腱附着点骨赘形成为主要特征的非炎症性疾病。其本质在于脊柱及外周骨的异常骨化过程，尤其好发于中老年人，且男性患者似乎更为多见。随着人口老龄化趋势的加剧，此类疾病的临床检出率亦有逐年上升之势。由于其临床表现有时与其他脊柱退行性疾病或炎症性疾病存在交叉，故准确的诊断与恰当的治疗对于改善患者生活质量、预防并发症具有重要意义。本报告旨在结合临床实践，对弥漫性骨肥厚疾病的诊断要点、鉴别诊断及治疗策略进行系统性阐述，以期为临床工作提供参考。

二、临床特点与分型

弥漫性骨肥厚疾病的核心病理改变为肌腱、韧带附着处的异位骨化，以及椎体边缘的骨赘形成，其中以脊柱前纵韧带的广泛骨化为其特征性表现。

（一）脊柱表现

患者脊柱受累最为常见，颈椎、胸椎、腰椎均可累及，亦可多节段同时受累。胸椎段受累时，前纵韧带骨化常呈连续性、流注状，跨越多个椎体，此为其典型影像学特征之一。颈椎受累时，常可见椎体前缘骨赘形成，严重者可导致食管受压，出现吞咽不适或吞咽困难等特殊症状。腰椎受累则可能伴随椎管狭窄的相关表现，但相较于退行性腰椎管狭窄，其黄韧带肥厚及小关节退变程度通常较轻。

（二）外周表现

除脊柱外，外周关节及部位如足跟、鹰嘴、髌骨上下极等肌腱附着点也可出现骨赘或骨刺形成，部分患者可因此出现局部疼痛或活动受限。外周表现往往不如脊柱表现典型，易被忽视或误诊为其他骨关节疾病。

（三）临床分型

根据脊柱受累范围及程度，临床上可将其大致分为以下几种类型：

1.Ⅰ型（颈椎型）：主要累及颈椎，表现为颈椎椎体前缘骨赘形成及前纵韧带骨化。

2.Ⅱ型（胸腰椎型）：以胸椎和/或腰椎受累为主，可见特征性的前纵韧带连续骨化。

3.Ⅲ型（广泛型）：脊柱多节段广泛受累，可同时合并外周部位的骨化或骨赘形成。

三、诊断要点与鉴别诊断

（一）诊断主要依据

弥漫性骨肥厚疾病的诊断主要依靠临床表现与影像学检查相结合，实验室检查通常无特异性改变。

1.临床表现：中老年患者，缓慢起病，可无明显症状，或表现为脊柱僵硬、活动受限，部分患者可有颈肩背或腰背部疼痛，严重者出现神经压迫症状或吞咽困难。

2.影像学检查：X线平片是诊断的基础。典型的X线表现包括：至少四个连续椎体的前外侧缘出现流注状骨化，伴或不伴椎体间骨桥形成；椎间隙通常保持相对完整，无明显狭窄；骶髂关节一般不受累或仅表现为轻度骨赘形成，无侵蚀性改变。CT和MRI检查可进一步明确骨化的范围、程度以及是否合并椎管内病变，对鉴别诊断及指导治疗具有重要价值。

3.诊断标准：目前临床多采用Utsinger提出的诊断标准：

*主要条件：至少四个连续椎体的前外侧骨化，伴椎体与椎间盘交界处无骨赘形成。

*次要条件：①胸椎区域的连续四个椎体前外侧骨化；②颈椎前纵韧带骨化；③外周骨赘（鹰嘴、髌骨、足跟等）。

*确诊需满足主要条件，或主要条件不典型但合并至少两项次要条件。

（二）鉴别诊断

临床实践中，需注意与以下疾病进行鉴别：

1.强直性脊柱炎（AS）：AS多见于青壮年男性，以骶髂关节侵蚀性炎症为首发及必备表现，HLA-B27多为阳性，脊柱竹节样变多由椎间盘纤维环骨化所致，且多伴有椎小关节的融合和脊柱后凸畸形。而DISH患者骶髂关节正常或仅有轻度骨赘，无侵蚀，HLA-B27阴性，骨化主要位于前纵韧带。

2.退行性骨关节病（OA）：OA亦多见于中老年人，表现为骨赘形成、关节间隙狭窄、软骨下骨硬化等。但其骨赘多为边缘性、唇样，常伴有关节间隙狭窄和软骨下骨硬化，且很少出现DISH那样广泛连续的前纵韧带骨化。

3.反应性关节炎/银屑病关节炎：此类疾病多有明确的前驱感染史或皮肤黏膜病变，可累及脊柱和外周关节，常伴有关节肿胀、疼痛、血沉及C反应蛋白升高等炎症指标异常，影像学可见骶髂关节炎及脊柱“跳跃性”骨赘形成。

细致区分上述疾病的临床及影像学特点，对于避免误诊误治至关重要。

四、治疗策略与管理

弥漫性骨肥厚疾病的治疗目标在于缓解症状、改善脊柱功能、延缓疾病进展，并预防并发症的发生。治疗方案应个体化，根据患者的症状严重程度、功能影响及合并症情况进行选择。

（一）非药物治疗

对于无症状或症状轻微的患者，非药物治疗为首选。

1.健康教育：向患者解释疾病性质，避免不必要的焦虑，指导其避免过度劳累及不良姿势。

2.物理治疗与康复锻炼：适当的关节活动度训练、肌肉力量训练有助于维持脊柱的灵活性和稳定性，缓解僵硬感。热疗、理疗等物理因子治疗可在一定程度上减轻疼痛和肌肉痉挛。

3.生活方式调整：控制体重，避免肥胖加重关节负担；戒烟限酒，减少可能的不良刺激。

（二）药物治疗

药物治疗主要用于缓解疼痛和炎症症状