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医学遗传与产前筛查总结.pptx

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    2025/12/03

    医学遗传与产前筛查总结

    汇报人：XXXX

    CONTENTS

    目录

    01

    医学遗传概述

    02

    产前筛查具体情况

    03

    医学遗传与产前筛查关联

    04

    总结与展望

    医学遗传概述

    01

    医学遗传基本概念

    基因遗传

    基因决定生物性状，如白化病由隐性基因遗传导致。

    染色体异常

    染色体数目或结构异常可致病，如唐氏综合征。

    遗传方式

    有常染色体显性、隐性等遗传方式，像多指属显性。

    遗传咨询

    为有遗传风险者提供建议，如血友病家庭咨询。

    常见遗传疾病类型

    单基因遗传病

    如白化病，由单个基因突变引发，患者皮肤、毛发等缺乏色素。

    染色体遗传

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