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2025出生缺陷干预试题及答案

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.流行性感冒

D.神经管缺陷

答案：C

解析：先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷均是常见的出生缺陷类型。而流行性感冒是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病，并非出生缺陷，所以答案选C。

2.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防主要是（）

A.孕前和孕期的综合干预

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查和治疗

D.对患儿进行康复治疗

答案：A

解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕期采取综合干预措施，以预防出生缺陷的发生。产前筛查和诊断属于二级预防；新生儿疾病筛查和治疗属于三级预防；对患儿进行康复治疗也是三级预防的一部分。所以答案是A。

3.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：B

解析：叶酸缺乏与神经管缺陷的发生密切相关。孕妇在孕前和孕早期缺乏叶酸，会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，如脊柱裂、无脑儿等。先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍的发生与多种因素有关，但叶酸缺乏主要与神经管缺陷相关。所以选B。

4.以下哪项不是产前筛查的常用方法（）

A.超声检查

B.血清学筛查

C.羊水穿刺

D.无创产前基因检测

答案：C

解析：超声检查、血清学筛查、无创产前基因检测都是常用的产前筛查方法。而羊水穿刺是一种产前诊断方法，用于确诊胎儿是否存在染色体异常等疾病，并非筛查方法。所以答案是C。

5.唐氏综合征患儿的染色体核型通常为（）

A.46，XX

B.46，XY

C.47，XX（XY），+21

D.45，X

答案：C

解析：正常女性染色体核型为46，XX，正常男性为46，XY。唐氏综合征即21-三体综合征，患儿的染色体核型通常为47，XX（XY），+21，多了一条21号染色体。45，X是特纳综合征的染色体核型。所以选C。

6.孕妇在孕期饮酒可能导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.先天性白内障

C.先天性耳聋

D.先天性心脏病

答案：A

解析：孕妇在孕期饮酒会对胎儿产生不良影响，可能导致胎儿酒精综合征，表现为生长发育迟缓、智力低下、面部畸形等。先天性白内障、先天性耳聋、先天性心脏病的发生原因较为复杂，虽然孕期不良因素可能有影响，但饮酒主要与胎儿酒精综合征相关。所以答案是A。

7.以下哪种病毒感染可能导致胎儿先天性风疹综合征（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.水痘-带状疱疹病毒

答案：A

解析：风疹病毒感染孕妇后，可能通过胎盘感染胎儿，导致胎儿先天性风疹综合征，可引起先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘-带状疱疹病毒感染也可能对胎儿有不良影响，但导致先天性风疹综合征的是风疹病毒。所以选A。

8.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症主要通过检测以下哪种物质进行筛查（）

A.苯丙氨酸

B.酪氨酸

C.甲状腺素

D.促甲状腺素

答案：A

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，血液中苯丙氨酸浓度升高。所以新生儿疾病筛查中主要检测苯丙氨酸来筛查苯丙酮尿症。检测酪氨酸与苯丙酮尿症筛查无关；甲状腺素和促甲状腺素主要用于筛查先天性甲状腺功能减退症。所以答案是A。

9.以下关于出生缺陷监测的描述，错误的是（）

A.可以了解出生缺陷的发生情况

B.有助于制定干预措施

C.只需要监测严重的出生缺陷

D.可以评估干预效果

答案：C

解析：出生缺陷监测需要对各种类型的出生缺陷进行监测，包括严重的和相对较轻的出生缺陷，这样才能全面了解出生缺陷的发生情况、分布特征等。通过监测可以了解出生缺陷的发生情况，为制定干预措施提供依据，也可以评估干预措施的效果。所以C选项描述错误，答案选C。

10.出生缺陷干预工作的核心目标是（）

A.降低出生缺陷的发生率

B.提高出生人口素质

C.减少家庭和社会的负担

D.以上都是

答案：D

解析：出生缺陷干预工作的核心目标包括降低出生缺陷的发生率，从而提高出生人口素质，同时减少因出生缺陷患儿给家庭和社会带来的经济和精神负担。所以以上选项都是出生缺陷干预工作的核心目标，答案选D。

11.以下哪种药物在孕期使用可能增加出生缺陷的风险（）

A.青霉素

B.阿司匹林

C.叶酸

D.维生素C

答案：B

解析：青霉素是孕期相对安全的抗生素，一般不会增加出生缺陷风险；叶酸是预防神经管缺陷的重要药物，对胎儿有益；维生素C也是孕期可以适当补充的营养素。而阿司匹林在孕期大剂量或长期使用可能会增加胎儿出血、畸形等风险。所以答案是B。

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