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考研白血病讲解

演讲人：

日期:

06

考研复习重点

目录

01

白血病概述

02

白血病主要类型

03

病因与发病机制

04

临床表现与诊断

05

治疗策略

01

白血病概述

定义与基本分类

造血系统恶性肿瘤

白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特征是骨髓中异常白细胞（白血病细胞）大量增殖并抑制正常造血功能。

急性与慢性分类

根据病程分为急性白血病（如ALL、AML）和慢性白血病（如CLL、CML），急性白血病进展迅速，需紧急干预；慢性白血病起病隐匿，病程较长。

淋巴细胞与髓系分类

按细胞来源分为淋巴细胞白血病（B/T细胞异常）和髓系白血病（粒细胞、单核细胞等异常），分类直接影响治疗方案选择。

流行病学特点

环境与遗传因素

长期接触苯类化学物质、电离辐射可增加患病风险；部分患者存在家族遗传倾向（如Down综合征患儿AML风险升高）。

地域与种族差异

欧美国家CLL发病率显著高于亚洲，而亚洲地区成人T细胞白血病（ATL）与HTLV-1病毒感染密切相关。

年龄分布差异

急性淋巴细胞白血病（ALL）多见于儿童，占儿童白血病的80%；急性髓系白血病（AML）和慢性淋巴细胞白血病（CLL）高发于中老年人。

病理机制基础

基因突变驱动

染色体易位（如BCR-ABL融合基因）、表观遗传修饰异常（如DNMT3A突变）导致细胞增殖失控和分化阻滞。

免疫逃逸机制

白血病细胞下调MHC分子表达，抑制T细胞功能（如PD-L1上调），逃避免疫监视。

骨髓微环境异常

白血病细胞通过黏附分子（如VLA-4）与骨髓基质细胞相互作用，获得生存优势并抵抗化疗。

02

白血病主要类型

急性淋巴细胞白血病

发病机制

急性淋巴细胞白血病（ALL）是由于淋巴祖细胞恶性增殖导致，常见于儿童，占儿童白血病的75%-80%，与遗传因素、环境暴露（如电离辐射）及病毒感染（如EB病毒）密切相关。

01

临床表现

典型症状包括发热、贫血、出血倾向（如鼻衄、牙龈出血）、淋巴结肿大及肝脾肿大，部分患者可能出现骨关节疼痛或中枢神经系统浸润症状（如头痛、呕吐）。

诊断标准

骨髓穿刺显示原始及幼稚淋巴细胞≥20%，免疫分型可明确B细胞或T细胞来源，细胞遗传学检查（如费城染色体）对预后分层至关重要。

治疗方案

采用VDCLP（长春新碱+柔红霉素+环磷酰胺+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）为基础的化疗方案，高危患者需行造血干细胞移植，中枢神经系统预防性治疗（如鞘内注射甲氨蝶呤）不可或缺。

02

03

04

急性髓系白血病

病理特征

急性髓系白血病（AML）以髓系原始细胞异常增殖为特征，FAB分型涵盖M0-M7亚型，其中M3型（急性早幼粒细胞白血病）以t(15;17)染色体易位和PML-RARA融合基因为标志。

危险分层

根据细胞遗传学和分子生物学特征分为低危（如t(8;21)、inv(16)）、中危（正常核型）和高危（如复杂核型、TP53突变），NPM1和FLT3-ITD突变状态影响预后评估。

治疗策略

诱导治疗采用7+3方案（阿糖胞苷+蒽环类药物），巩固治疗需根据风险分层选择大剂量阿糖胞苷或移植，靶向药物（如维奈托克用于老年患者）显著改善疗效。

并发症管理

需警惕肿瘤溶解综合征、弥散性血管内凝血（尤其M3型）及感染（如中性粒细胞缺乏期侵袭性真菌感染），支持治疗包括成分输血和粒细胞集落刺激因子应用。

慢性白血病

慢性髓系白血病（CML）

95%病例存在Ph染色体及BCR-ABL1融合基因，临床分慢性期、加速期和急变期，酪氨酸激酶抑制剂（如伊马替尼）使10年生存率达85%-90%，耐药患者需检测ABL1激酶区突变。

慢性淋巴细胞白血病（CLL）

以CD5+CD23+单克隆B细胞增殖为特征，Rai/Binet分期指导治疗，del(17p)/TP53缺失提示预后不良，BTK抑制剂（如伊布替尼）和BCL-2抑制剂（如维奈托克）革新治疗格局。

特殊亚型管理

幼淋巴细胞白血病（PLL）侵袭性强，需采用强化疗（如FCR方案）；毛细胞白血病（HCL）对嘌呤类似物（克拉屈滨）高度敏感，BRAFV600E突变检测指导靶向治疗。

监测与随访

慢性期患者每3-6个月监测BCR-ABL1转录本水平（国际标准化比值），CLL患者需定期评估淋巴细胞倍增时间及免疫球蛋白水平，出现发热、体重下降等B症状提示疾病进展。

03

病因与发病机制

遗传因素分析

基因突变与易感性

某些特定基因的突变可能显著增加白血病的发病风险，例如FLT3、NPM1等基因的异常表达与急性髓系白血病密切相关。

染色体异常影响

染色体易位、缺失或重复等结构异常可导致关键调控基因功能紊乱，进而诱发白血病细胞增殖失控。

家族遗传倾向

部分白血病患者表现出家族聚集性，提示遗传背景在疾病发生中起重要作用，但具体遗传模式仍需深入研究。

环境诱因探讨

化学物质