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医学遗传学在临床的应用.pptx

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    2025/07/12医学遗传学在临床的应用汇报人：_1751850234

    CONTENTS目录01医学遗传学基础02临床应用范围03诊断技术04治疗策略05遗传咨询06伦理与法律问题

    医学遗传学基础01

    遗传学基本概念基因与染色体遗传信息由基因携带，这些基因坐落于染色体之中，它们通过DNA的序列来指导蛋白质的制造过程。孟德尔遗传定律孟德尔通过豌豆实验揭示了遗传学的根本法则，其中包括了分离法则及独立分配法则。

    遗传病分类单基因遗传病囊性纤维化疾病源自单个基因的变异，其遗传特性符合孟德尔的遗传规律。多基因遗传病先天性心脏病的发生与多种基因和环境因素共同作用密切相关。染色体异常疾病唐氏综合征是由于第

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