不同密度SNP芯片在绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定中的应用与比较.docxVIP

不同密度SNP芯片在绵羊全基因组ROH检测及候选基因鉴定中的应用与比较

一、引言

1.1研究背景与目的

绵羊养殖产业在全球农业经济中占据着重要地位，其肉、毛、奶等产品为人类提供了丰富的生活资源。随着人们生活水平的提高，对绵羊产品的品质和产量需求也日益增长，这促使绵羊遗传改良成为现代畜牧业发展的关键任务。在绵羊遗传改良过程中，深入了解绵羊的遗传结构和变异是至关重要的。长纯合片段（runsofhomozygosity，ROH）作为基因组中连续的纯合片段，蕴含着丰富的遗传信息，能够反映种群的近交程度、历史演化以及与重要经济性状相关的基因区域。通过对ROH的检测和分析，可以有效评估绵羊群体的遗传多样性，揭示其近交历史和遗传结构，为绵羊的遗传改良提供重要依据。

单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphism，SNP）芯片技术的发展，为全基因组范围内的ROH检测提供了高效、准确的方法。不同密度的SNP芯片能够覆盖不同数量的基因组位点，在绵羊遗传研究中发挥着各自的优势。高密度SNP芯片可以提供更详细的基因组信息，有助于检测到更短的ROH片段，深入挖掘与绵羊经济性状相关的候选基因；而低密度SNP芯片虽然覆盖的位点较少，但在大规模群体研究中具有成本优势，能够对群体的遗传结构进行初步评估。

本研究旨在利用不同密度的SNP芯片对绵羊进行全基因组ROH检测，通过比较不同密度芯片的检测结果，评估其在绵羊遗传研究中的适用性。同时，通过对ROH区域的分析，鉴定与绵羊重要经济性状相关的候选基因，为绵羊的遗传改良和分子标记辅助育种提供理论基础和技术支持。具体目标包括：一是利用600KSNP芯片和50KSNP芯片分别对不同尾型绵羊群体进行全基因组ROH检测，统计ROH的数目、长度、频率等参数，并计算基因组近交系数；二是分析不同密度芯片检测结果的差异，探讨芯片密度对ROH检测的影响；三是对高频ROH区域进行基因注释和功能富集分析，筛选出与绵羊生长发育、繁殖性能、肉质品质等经济性状相关的候选基因；四是结合连锁不平衡分析和有效群体大小估计，进一步揭示绵羊群体的遗传结构和演化历史。

1.2国内外研究现状

在国外，利用SNP芯片进行绵羊ROH检测和候选基因鉴定的研究开展较早。一些研究利用高密度SNP芯片对多个绵羊品种进行全基因组扫描，发现不同品种间ROH的分布和频率存在显著差异，这些差异与品种的起源、选育历史以及地理分布密切相关。通过对高频ROH区域的分析，鉴定出了一系列与绵羊生长、繁殖、抗病等性状相关的候选基因，如与生长发育相关的IGF1基因、与繁殖性能相关的BMP15基因等。这些研究为绵羊的遗传改良提供了重要的基因资源和理论依据。

国内在这方面的研究也取得了一定的进展。研究人员利用SNP芯片对我国地方绵羊品种进行ROH检测，评估了地方品种的近交程度和遗传多样性，发现一些地方品种由于长期的封闭选育或地理隔离，存在较高的近交水平和独特的遗传结构。通过对高频ROH区域的挖掘，筛选出了一些与我国绵羊地方特色性状相关的候选基因，如与绵羊耐粗饲性状相关的ADRA2A基因、与绵羊高原适应性相关的EPAS1基因等，为我国地方绵羊品种的保护和利用提供了科学依据。

然而，当前的研究仍存在一些不足之处。一方面，不同研究中使用的SNP芯片类型和密度不一致，导致研究结果之间难以直接比较，缺乏对不同密度SNP芯片在绵羊ROH检测中系统的评估和比较。另一方面，虽然已经鉴定出了许多候选基因，但对于这些基因在绵羊经济性状形成中的具体作用机制和调控网络仍缺乏深入研究。此外，大多数研究集中在少数几个常见的绵羊品种上，对于一些稀有品种和地方品种的研究相对较少，这些品种可能蕴含着独特的遗传资源，有待进一步挖掘和利用。

1.3研究意义

本研究具有重要的理论意义和实践意义。在理论方面，通过利用不同密度SNP芯片进行绵羊全基因组ROH检测，系统地比较不同芯片的检测效果，能够为绵羊遗传研究中芯片的选择提供科学依据，丰富和完善绵羊基因组学的研究方法和理论体系。对ROH区域进行深入分析，鉴定与绵羊经济性状相关的候选基因，并探讨其功能和作用机制，有助于揭示绵羊重要经济性状的遗传基础，为绵羊遗传学的发展提供新的理论支持。

在实践方面，准确评估绵羊群体的近交程度和遗传多样性，能够为绵羊的育种规划和保种策略提供重要参考，避免因近交衰退导致的生产性能下降和遗传疾病增加。鉴定出的候选基因可以作为分子标记应用于绵羊的标记辅助选择育种，提高育种效率和准确性，加速优良品种的培育进程。本研究结果对于推动我国绵羊养殖业的可持续发展，提高绵羊产品的市场竞争力具有重要的实践