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平山病临床诊疗规范国际指南(最全版)

平山病概述

平山病（Hirayamadisease）于1959年由日本学者平山惠造首次报道，是一种良性、自限性的下运动神经元疾病，主要累及颈髓前角细胞，导致手部及前臂肌肉无力、萎缩。该病好发于青少年男性，常在15-25岁起病，隐匿起病，进展相对缓慢，通常在起病后数年内病情自行停止发展。

临床表现

1.症状

-肌肉无力：多为单侧起病，少数可为双侧不对称起病。早期常表现为手部小肌肉无力，如握力减退、对指及对掌无力，逐渐可累及前臂尺侧肌肉。患者可能出现书写、持物不稳等精细动作困难。

-肌肉萎缩：随着病情进展，手部及前臂肌肉出现萎缩，以大、小鱼际肌及骨间肌萎缩明显，可呈现“猿手”或“爪形手”畸形。

-寒冷麻痹：部分患者在寒冷环境下，手部无力症状可加重，温暖环境中症状可缓解。

-感觉障碍：一般无明显感觉障碍，但少数患者可出现轻度的手部感觉异常，如麻木、刺痛等。

2.体征

-肌肉萎缩体征：可见手部及前臂肌肉萎缩，肌肉体积减小，肌张力降低。

-腱反射：受累肢体的腱反射可减弱或消失，通常无病理反射。

-神经电生理检查：表现为神经源性损害，主要累及颈髓前角细胞。运动神经传导速度正常或轻度减慢，波幅降低；感觉神经传导速度及波幅多正常。肌电图可见自发电活动，如纤颤电位和正锐波，肌肉放