2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1204）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于短读长序列与参考基因组的比对？

A.BLAST（基本局部比对搜索工具）

B.BWA（Burrows-WheelerAligner）

C.Trinity（转录组组装工具）

D.HMMER（隐马尔可夫模型搜索工具）

答案：B

解析：BWA是专门用于短读长（如Illumina测序数据）与参考基因组比对的工具，基于Burrows-Wheeler变换算法；A选项BLAST用于序列相似性搜索；C选项Trinity用于转录组从头组装；D选项HMMER用于蛋白质家族保守结构域搜索，因此正确答案为B。

生信分析中，FastQC的主要功能是？

A.检测单核苷酸多态性（SNP）

B.评估测序数据的质量（如Phred分数、GC含量）

C.进行基因功能富集分析

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：FastQC是经典的测序数据质量控制工具，主要用于评估原始数据的质量指标（如测序错误率、序列长度分布、GC含量偏差等）；A选项由GATK或VarScan完成；C选项由DAVID或clusterProfiler完成；D选项由AlphaFold或Swiss-Model完成，因此正确答案为B。

人类基因组GRCh38版本属于以下哪种数据库的参考序列？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.UniProt

D.PDB（蛋白质数据库）

答案：B

解析：GRCh38（GenomeReferenceConsortiumHumanBuild38）是由国际基因组参考联盟维护的人类参考基因组，主要在Ensembl数据库中提供；A选项GenBank是核酸序列数据库；C选项UniProt是蛋白质序列数据库；D选项PDB是蛋白质结构数据库，因此正确答案为B。

以下哪种数据类型不属于单细胞测序数据？

A.scRNA-seq（单细胞RNA测序）

B.ATAC-seq（转座酶可及染色质测序）

C.WGS（全基因组测序）

D.10xGenomics平台数据

答案：C

解析：WGS是全基因组测序，通常针对bulk（群体）样本；A、B、D均为单细胞或单细胞水平的测序技术（scRNA-seq为单细胞转录组，ATAC-seq可用于单细胞染色质开放区域分析，10xGenomics是主流单细胞测序平台），因此正确答案为C。

在生信流程中，“trimGalore!”工具的主要作用是？

A.去除测序数据中的接头序列（Adapter）和低质量读段

B.合并双端测序的重叠读段（Paired-end）

C.计算基因表达量（FPKM/TPM）

D.进行系统发育树构建

答案：A

解析：trimGalore!是基于Cutadapt和FastQC的自动化接头剪切与质量修剪工具；B选项由FLASH或PEAR完成；C选项由Salmon或RSEM完成；D选项由RAxML或MrBayes完成，因此正确答案为A。

以下哪个指标用于衡量测序数据的覆盖深度？

A.Q30（质量分数≥30的碱基比例）

B.Reads数（测序产生的读段数量）

C.Depth（每个基因组位置的平均测序次数）

D.GC含量（鸟嘌呤-胞嘧啶比例）

答案：C

解析：覆盖深度（Depth）定义为每个基因组位置被测序的平均次数；A是测序质量指标；B是数据量指标；D是序列组成指标，因此正确答案为C。

生信分析中，“主成分分析（PCA）”主要用于？

A.识别差异表达基因

B.降低数据维度以可视化样本间的整体差异

C.预测基因的启动子区域

D.计算两个序列的一致性百分比

答案：B

解析：PCA是无监督降维方法，用于展示样本间的整体变异模式（如不同处理组的分离程度）；A由DESeq2或edgeR完成；C由Promoter2.0或BDGP完成；D由序列比对工具（如ClustalW）计算，因此正确答案为B。

以下哪种文件格式用于存储测序读段与参考基因组的比对信息？

A.FASTQ（原始测序数据）

B.BAM（二进制比对格式）

C.FASTA（序列文件）

D.VCF（变异调用格式）

答案：B

解析：BAM是SAM（SequenceAlignment/Map）的二进制压缩格式，专门存储比对结果；A存储原始测序读段及其质量；C存储核酸或蛋白质序列；D存储变异信息（如SNP、Indel），因此正确答案为B。

在ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）分析中，“peakcalling”的主要目的是？

A.识别转录因子或组蛋白修饰的结合区域

B.计算基因表达量

C.检测基因组结构变异

D.预测非编码RNA的功能

答案：A

解析：Peakcalling（峰检测）通过比较免疫沉淀样本与