山东省东明县第一中学高中二生物导学案人类遗传病.docxVIP

学必求其心得，业必贵于专精

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第3节人类遗传病（一）

［学习目标］

1.概述人类遗传病的主要类型。eq\a\vs4\al(［重点］）

2。解释遗传病的致病机理.eq\a\vs4\al(［难点］)

3.调查人群中遗传病的发病率.

【课前预习案】

一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)

1．遗传病的概念：由于___________________而引起的人类疾病。

2．人类常见遗传病的类型

类型

概念

举例

单基因

遗传病

指受______________控制的遗传病

多指、______、软骨发育不全、白化病等

多基因

遗传病

指受______________控制的遗传病

冠心病、_________、青少年型糖尿病等

染色体异

常遗传病

由______________引起的遗传病

____________(先天性愚型)、猫叫综合征

二、遗传病的监测和预防（阅读教材P92)

1．措施：主要包括______________和______________。

2．遗传咨询的内容和步骤

3.

【点拨】近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。

三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93）

1．内容：绘制______________的地图。

2．目的：测定人类基因组的全部_________序列，解读其中包含的遗传信息。

3．意义:认识到人类基因的______________及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。

4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万~2。5万个。

【预习反馈】(1）先天性疾病都是遗传病。()

（2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高.（)

(3)21三体综合征属于性染色体病。（）

（4)只要携带致病基因,就一定会表现遗传病症状。（)

（5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(）

（6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断()

【课堂探究案】

【探究一】人类常见遗传病的类型及病因分析

1．单基因遗传病病因分析结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：

（1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是。

（2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有,这种尿液暴露于空气后会变成黑色。

（3)当缺少酶⑤时就不能合成,而表现出白化病症状。

2．多基因遗传病发病率高的原因探究

控制物质E合成的基因共有，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则均不能合成,从而使发病率上升。

3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)

由下面卵细胞形成过程分析：

(1）减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数,也可发生在减数。从而形成异常卵细胞（卵细胞内含2条21号染色体)。

（2）异常卵细胞和正常精子结合后形成具有_________________的个体.

【归纳提升】

1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系

(1)先天性疾病不一定是________，如母亲妊娠前三个月感染风疹病毒使胎儿患先天性白内障.

（2）家族性疾病不一定是____________，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症.

2．多基因遗传病的特点

（1)有____________倾向，群体中发病率较高。

(2）易受_________的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循__________________。

3．从致病原因来看，可能是具有__________，也可能是染色体___________异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因.

【典例1】下列关于人类遗传病的说法，不正确的是(）

A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病

B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条

C．多基因遗传病在群体中发病率高

D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高

【探究二】人类遗传病的调查、监