中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022版）PPT课件.pptxVIP

中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南(2022版)精准诊疗，守护生命健康

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断标准输血治疗策略

目录第四章第五章第六章铁过载管理其他治疗方式随访与监测

疾病概述1.

地域分布特征：地贫呈现明显南方高发趋势，两广地区携带者达5%，与疟疾选择压力相关。临床分级管理：静止型/轻型无需干预，中间型需个体化治疗，重型依赖终身输血。防治关键点：基因筛查可阻断重型地贫出生，高发区婚检需包含地贫基因检测。治疗成本差异：重型患者年均治疗费超10万元，造血干细胞移植是唯一根治手段。流行病学特点：近亲婚配群体携带率显著升高，泰国部分地区携带者达40%。自然选择证据：杂合子对疟疾的抗性解释了基因在热带地区的持续存在。地贫类型临床表现治疗方式高发地区携带者频率静止型α无症状无需治疗两广、海南2-5%轻型β轻度贫血无需治疗南方各省2-5%中间型β中度贫血间歇输血东南亚5-10%重型β严重贫血定期输血+排铁地中海沿岸1-15%HbBart胎儿水肿无法存活东南亚部分地区40%流行病学特征

病理生理机制分子病理基础β珠蛋白基因突变导致β链合成障碍，α链相对过剩形成包涵体，引发无效造血和溶血铁代谢紊乱机制慢性输血导致铁过载，游离铁沉积于心、肝、内分泌器官引发继发性损伤缺氧代偿反应组织缺氧刺激EPO分泌亢进，导致骨髓扩张和髓外造血，出现特殊面容和骨骼改变输血相关并发症包括同种免疫反应、传染性疾病风险和铁过载性器官损伤等多系统影响

临床表现分类出生后6-24个月出现进行性贫血，依赖规律输血维持生命，典型特征包括生长发育迟缓和肝脾肿大重型（TDT）临床异质性显著，血红蛋白维持在60-100g/L，可能出现髓外造血瘤等特殊并发症中间型（NTDT）通常无症状或轻度贫血，血红蛋白100g/L，多在基因筛查时偶然发现轻型

诊断标准2.

通过检测红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积等指标，可发现典型的小细胞低色素性贫血特征。β地中海贫血患者通常表现为血红蛋白显著降低（常低于70g/L），MCV70fL，MCH22pg，并伴有网织红细胞比例升高，反映骨髓代偿性造血。血常规分析采用醋酸纤维素膜或高效液相色谱技术分离血红蛋白组分，β地中海贫血患者特征性表现为HbA23.5%（通常达4-8%），HbF含量可升高至10-90%。该检查能有效区分β地中海贫血与其他血红蛋白病，如α地中海贫血（HbA2正常或降低）和血红蛋白E病（出现异常HbE条带）。血红蛋白电泳检测实验室检查方法

分子诊断技术PCR扩增与DNA测序：通过聚合酶链反应扩增β珠蛋白基因簇（HBB基因）后，采用Sanger测序或二代测序技术检测突变位点。可识别超过200种已知突变类型，包括中国人常见的CD41-42（-TTCT）、IVS-II-654（C→T）、CD17（A→T）等致病突变。基因芯片技术：基于已知突变位点设计探针的高通量检测方法，可同时筛查数十种常见β地中海贫血突变，适用于大规模人群筛查。但可能漏检罕见突变，需结合测序技术补充验证。产前基因诊断：通过绒毛膜取样（孕10-13周）或羊水穿刺（孕16-22周）获取胎儿DNA，结合家系分析和连锁分析，可准确判断胎儿是否携带致病突变。对于高风险家庭，还可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术。

诊断流程步骤对疑似病例先进行血常规和血红蛋白电泳检查，结合铁代谢指标（血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度）排除缺铁性贫血。若MCV降低伴HbA2升高，且铁代谢正常，则高度提示β地中海贫血。初筛与鉴别诊断对筛查阳性者进行β珠蛋白基因检测，明确突变类型及纯合/杂合状态。同时评估家系成员携带情况，为遗传咨询提供依据。根据基因型可预测临床表型，如β0/β0为重型，β+/β+或β0/β+可能表现为中间型。基因确诊与分型

输血治疗策略3.

当患者血红蛋白水平低于70g/L或出现明显贫血症状时，应考虑启动输血治疗。个体化评估需结合患者年龄、生长发育状况、并发症及生活质量等因素综合判断输血需求。定期监测对输血依赖患者需定期监测血清铁蛋白、肝功能等指标，预防铁过载及相关并发症。血红蛋白阈值输血指征原则

频率与目标设定推荐每2-5周输血一次，维持血红蛋白水平在90-105g/L以上，以预防贫血并发症。定期输血方案根据患者年龄、生长发育状况及铁过载风险动态调整输血间隔和剂量。个体化调整儿童需维持较高水平（100-120g/L）以支持生长发育，成人可适当降低标准（90-105g/L）。目标血红蛋白分层

铁过载监测与管理定期监测血清铁蛋白和肝脏MRI评估铁沉积，规范使用铁螯合剂（如去铁胺、地拉罗司）。输血相关感染预防严格筛查献血源，采用核酸扩增技术检测HBV、HCV、HIV等病原体，降低输血传播风险。免疫调节并发症处理对反复输血导致的同种免疫反应，采用白细胞滤除红细胞或匹配