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HLA-DRB1*O3:01与肾毒性

HLA-DRBVO3:01与5-ASA诱导

的肾毒性

全基因组关联研究发现HLA-

DRB1夫03:01是5-ASA诱导肾毒性的决

定性因素。

风险等位基因携带者的肾损伤风险增临床应用的限制

翼带HLA-DRB1*O3:01风险等位基因的

由于该风险等位基因的高频率和不良事件

患者在5-ASA治疗后,发生肾损伤的风险的低频率，目前不建议常规进行HLA-

增加3倍。DRB1夫03：01基因检测。

RGS17基因变异与不耐受

皮质激素治疗的遗传学因素

MDR1基因iWj表达与疗效相关

MDR1基因高表达与糖皮质激素疗效正相关

MDR1基因高表达的患者对糖皮质激素治疗有较好的反应，可能通过影响药物代谢或转

运机制提高治疗效果。

MDR1基因多态性与个体差异

MDR1基因的不同变异形式可能导致个体对糖皮质激素的反应差异，影响药物疗效及

不良反应的发生。

MDR1基因检测在临床应用中的意义

通过对工BD患儿进行MDR1基因检测，可以预测其对糖皮质激素的敏感性，指导临床医生

制定更合适的治疗方案。

FKBP5基因变异与依赖性

ABCB1基因变异与耐药性

免疫抑制剂的遗传学影响

TPMT基因突变与骨髓抑制

TPMT基因多态性与骨髓抑制

TPMT基因的变异导致酶活性降低，增加骨髓抑制的风险。

TPMT基因型与药物反应

携带不同TPMT基因型的个体在硫噂吟治疗中表现出不同的药物反应。

亚洲人群中的TPMT基因突变

亚洲人群中TPMT基因突变频率较低，但NUDT15基因突变更常见，导致TIM风

险增加。

NUDT15基因突变与脱发风险

010203

NUDT15基因检测的重要性

通过进行NUDT15基因分型检测，可以预

测患者对硫噂吟类药物的不良反应，从而