2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1130）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下符合HGVS（人类基因组变异协会）命名规范的变异表示是？

A.g.1234AT（基因组水平）

B.e.567GC（外显子水平）

C.p.Lys123Arg（转录本水平）

D.r.890CU（蛋白质水平）

答案：A

解析：HGVS命名规范中，g.表示基因组水平变异（正确）；e.非标准前缀（错误）；p.表示蛋白质水平变异（错误）；r.表示RNA水平变异（错误）。

ClinVar数据库的核心功能是？

A.存储人类全基因组测序原始数据

B.提供变异的临床意义分类及证据

C.统计全球不同人群的单倍型频率

D.预测蛋白质三维结构

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的临床变异数据库，专注于记录变异的致病性分类（如“致病”“意义未明”）及支持证据（正确）；原始数据存储由SRA等数据库完成（错误）；人群频率由gnomAD等提供（错误）；蛋白质结构预测工具如AlphaFold（错误）。

全外显子测序（WES）与全基因组测序（WGS）的主要区别是？

A.WES仅覆盖编码区，WGS覆盖全基因组

B.WES数据量更大，WGS成本更低

C.WES更适合检测拷贝数变异（CNV）

D.WGS无法检测单核苷酸变异（SNV）

答案：A

解析：WES通过捕获探针富集外显子（约1-2%基因组），WGS覆盖全部DNA（正确）；WGS数据量更大、成本更高（错误）；CNV检测WGS更优（错误）；SNV是WGS主要检测类型（错误）。

同义突变（SilentMutation）通常指？

A.导致蛋白质功能完全丧失的变异

B.编码区碱基改变但氨基酸不变的变异

C.非编码区影响调控元件的变异

D.插入/缺失导致阅读框移位的变异

答案：B

解析：同义突变指编码区DNA变异但密码子对应氨基酸未改变（正确）；功能丧失变异多为无义/移码突变（错误）；非编码区变异属于非编码变异（错误）；移码突变由Indel引起（错误）。

SIFT工具的主要用途是？

A.预测变异对蛋白质功能的影响

B.计算基因表达量差异

C.分析染色体结构变异

D.评估测序数据质量

答案：A

解析：SIFT（SortingIntolerantFromTolerant）通过序列保守性预测氨基酸替换的功能影响（正确）；基因表达分析用RNA-seq工具（错误）；结构变异分析用BreakDancer等（错误）；数据质控用FastQC（错误）。

孟德尔遗传病解读中，最关键的变异类型是？

A.高频同义突变

B.新发功能丧失变异（LOF）

C.人群频率5%的错义突变

D.非编码区同义突变

答案：B

解析：孟德尔病多由致病变异（如无义、移码、剪接位点突变等LOF变异）引起，新发变异（父母未携带）支持致病性（正确）；高频/同义突变通常为良性（错误）；非编码区变异需额外验证（错误）。

全基因组关联研究（GWAS）的主要目的是？

A.确定单个基因的致病机制

B.识别与疾病关联的遗传变异位点

C.检测肿瘤中的驱动基因突变

D.分析家系中的共分离模式

答案：B

解析：GWAS通过大规模病例-对照研究，寻找与疾病显著关联的SNP位点（正确）；致病机制需功能实验验证（错误）；肿瘤驱动突变检测用靶向测序（错误）；共分离分析用于家系研究（错误）。

RNA-seq数据在基因数据解读中的主要作用是？

A.直接检测DNA水平的SNV

B.分析基因表达量及剪接变异

C.替代WGS进行全基因组变异检测

D.预测蛋白质相互作用网络

答案：B

解析：RNA-seq通过测序RNA反转录的cDNA，可分析基因表达量、可变剪接、融合基因等（正确）；DNA变异检测需基因组测序（错误）；RNA-seq无法覆盖非表达区域（错误）；蛋白互作预测用STRING等工具（错误）。

我国《人类遗传资源管理条例》规定，基因数据出境需？

A.无需审批，直接传输

B.经国务院科学技术行政部门审批

C.仅需医院伦理委员会同意

D.加密后可自由传输

答案：B

解析：根据条例，人类遗传资源材料及数据出境需经科技部审批（正确）；其他选项违反法规要求（错误）。

连锁不平衡（LD）指？

A.同一染色体上两个位点的变异独立遗传

B.两个位点的变异在人群中非随机共现

C.不同染色体上变异的关联强度

D.家系中变异与表型的共分离现象

答案：B

解析：LD是指人群中两个遗传标记（如SNP）的变异频率非随机关联（正确）；独立遗传时LD值低（错误）；LD仅针对同染色体位点（错误）；共分离是家系分析概念（错误）。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

以下属于基因组结构变异（SV）的是？

A.单核苷酸变异（SNV）

B.拷贝数变异（CNV）