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儿童急性早幼粒细胞白血病演讲人：日期:

目录CATALOGUE02发病机制03临床表现04诊断方法05治疗方案06预后评估01疾病概述

01疾病概述PART

定义与分类标准急性早幼粒细胞白血病是一种起源于早幼粒细胞的急性髓系白血病，以骨髓中早幼粒细胞异常增生、外周血中早幼粒细胞增多及多器官浸润为特征。定义根据FAB分型，急性早幼粒细胞白血病可分为M3型（急性早幼粒细胞白血病）和M3v型（变异型急性早幼粒细胞白血病）。分类标准

儿童发病流行病学特征发病率性别差异发病年龄遗传因素急性早幼粒细胞白血病在儿童急性髓系白血病中占比较高，且随着年龄增长发病率逐渐上升。儿童期发病主要集中在2-8岁，但婴儿期也有发病。男性儿童发病率略高于女性儿童。遗传因素在急性早幼粒细胞白血病的发病中起着重要作用，有家族史的儿童更易患病。

疾病进展特殊性病情进展迅速骨髓浸润髓外浸润治疗效果差异大急性早幼粒细胞白血病起病急骤，病情进展迅速，患者常因感染、出血等并发症而危及生命。骨髓中早幼粒细胞异常增生，导致正常造血功能受抑制，出现贫血、出血、感染等症状。早幼粒细胞可浸润至全身各组织器官，如淋巴结、肝、脾、中枢神经系统等，导致相应器官功能受损。急性早幼粒细胞白血病的治疗效果与患者年龄、病情、治疗方案等多种因素有关，早期规范治疗可提高疗效，延长生存期。

02发病机制PART

123分子生物学基础细胞增殖与分化异常急性早幼粒细胞白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，细胞增殖与分化受到异常调控，大量原始和早幼粒细胞在骨髓及外周血中蓄积。凋亡受阻正常血细胞在成熟过程中会自然凋亡，但急性早幼粒细胞白血病细胞具有抗凋亡能力，导致细胞持续增殖。基因组不稳定性急性早幼粒细胞白血病细胞存在基因组不稳定性，易发生染色体易位、基因扩增等基因组改变。

基因突变与染色体易位PML-RARα融合基因95%以上的急性早幼粒细胞白血病患者存在PML-RARα融合基因，由15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARα基因易位形成。PLZF/RARα融合基因其他染色体易位变异型急性早幼粒细胞白血病中，PLZF基因与RARα基因易位形成PLZF/RARα融合基因，导致细胞分化受阻。除PML/RARα外，还存在其他染色体易位，如t(11;17)(q23;q21)等，均可导致急性早幼粒细胞白血病的发生。123

致病危险因素分析辐射长期暴露于高剂量辐射环境下，如核辐射、X射线等，可增加急性早幼粒细胞白血病的风险。免疫异常长期免疫功能低下、病毒感染等，可增加急性早幼粒细胞白血病的发生风险。化学因素长期接触苯、甲醛、油漆等有毒化学物质，以及抗肿瘤药物、氯霉素等药物的使用，均可诱发急性早幼粒细胞白血病。遗传因素家族性白血病、遗传性疾病等遗传因素，可增加急性早幼粒细胞白血病的易感性。

03临床表现PART

早期症状识别6px6px6px常见为不规则发热，体温可高达39-40℃，持续数天或数周。发热皮肤、黏膜出血点或瘀斑，牙龈出血，鼻出血等。出血逐渐加重的贫血，表现为面色苍白、乏力、食欲下降等症状。贫血010302常见于胸骨、四肢关节疼痛，可伴有骨质破坏。骨痛04

血液学异常体征白细胞计数通常显著增高，可见原始细胞。白细胞计数异常红细胞和血红蛋白减少，贫血逐渐加重。血红蛋白降低导致出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血等。血小板减少原始细胞增多，粒细胞系列增生明显。骨髓象检查

常见并发症类型感染贫血性心脏病出血倾向加重电解质紊乱由于免疫功能低下，易并发各种感染，如肺炎、败血症等。长期贫血可导致心脏扩大、心功能不全。血小板减少可致严重出血，如颅内出血、消化道出血等。由于白血病细胞破坏正常细胞代谢，可出现高钾、高钙等电解质紊乱。

04诊断方法PART

实验室检测金标准骨髓穿刺涂片检查骨髓增生极度活跃，早幼粒细胞≥30%，以原粒细胞为主，可伴有由嗜酸性、嗜碱性粒细胞增多或血小板减少衍生的棒状小体。细胞化学染色细胞化学染色髓过氧化物酶（MPO）阳性，苏丹黑B（SBB）染色阳性，特异性酯酶（NSE）阳性加NaF可抑制。免疫学检测免疫分型检查可发现髓系相关抗原表达，如CD13、CD33、CD117等。

骨髓象增生活跃或明显活跃，以原始及早幼粒细胞为主，原粒及早幼粒细胞常30%。红细胞系、巨核细胞系受抑制，外周血象红细胞、血小板减少。粒细胞胞质内常有棒状小体，POX染色强阳性。可见Auer小体，电镜下可见髓纤维显著增生，网状纤维增多。骨髓穿刺病理特征

鉴别诊断关键指标免疫学检测流式细胞术检测髓系相关抗原表达情况，对于难以鉴别的病例有一定的参考价值。03髓过氧化物酶（MPO）染色阳性，有助于与其他急性白血病鉴别。02细胞化学染色基因检测融合基因PML/RARA阳性可确诊急性早幼粒细胞白血病，且对治疗有指导意义。01

05治疗方案PART