2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1210）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心理论基础是？

A.疾病的异质性与个体特异性

B.传统流行病学统计规律

C.基于人群的平均治疗方案

D.症状导向的经验性诊断

答案：A

解析：精准医疗强调根据个体基因、环境和生活方式差异制定个性化方案，其核心是疾病的异质性（不同个体同一疾病的分子机制差异）和个体特异性（个体生物学特征的独特性）。B、C、D均为传统医疗模式的特点，未体现“精准”的核心。

液体活检中最常用的肿瘤特异性生物标志物是？

A.循环肿瘤细胞（CTC）

B.循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.外泌体（Exosome）

D.循环RNA（cirRNA）

答案：B

解析：ctDNA是肿瘤细胞释放到血液中的游离DNA片段，携带肿瘤特有的突变信息，是目前液体活检中应用最广泛的生物标志物（如用于早期癌症筛查、疗效监测）。CTC因数量少、检测难度大，应用受限；外泌体和cirRNA的临床标准化程度较低。

以下哪种技术属于二代测序（NGS）的关键步骤？

A.链终止法（Sanger测序）

B.桥式PCR扩增

C.原位荧光杂交（FISH）

D.基因芯片杂交

答案：B

解析：NGS的核心是高通量并行测序，桥式PCR是Illumina平台的关键扩增技术，可在芯片上形成DNA簇。A是一代测序技术；C用于染色体异常检测；D是基于杂交的基因表达分析技术。

药物基因组学中，CYP2D6基因多态性主要影响哪种药物的代谢？

A.华法林（抗凝药）

B.氯吡格雷（抗血小板药）

C.他莫昔芬（乳腺癌内分泌治疗药）

D.阿片类止痛药（如可待因）

答案：D

解析：CYP2D6是细胞色素P450酶家族成员，负责代谢约25%的临床药物，包括可待因（需代谢为吗啡发挥作用）。华法林与VKORC1基因相关，氯吡格雷与CYP2C19相关，他莫昔芬与CYP2D6部分相关但非主要。

以下哪项不属于精准医疗大数据的特征？

A.高维度（多组学数据整合）

B.低噪声（数据质量完全可靠）

C.动态性（随时间变化的纵向数据）

D.多模态（影像、组学、临床数据融合）

答案：B

解析：精准医疗大数据因来源多样（如测序误差、设备差异），常存在噪声，需通过质量控制降低噪声而非完全消除。A、C、D均为其典型特征（多组学、纵向跟踪、多模态融合）。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤大小和位置

B.驱动基因突变或分子标志物

C.患者年龄和性别

D.病理组织学类型（如腺癌/鳞癌）

答案：B

解析：精准医疗的肿瘤分型基于分子特征（如EGFR突变、ALK融合），而非传统的解剖学或组织学分类（D）。A、C是传统临床指标，不直接反映分子异质性。

以下哪种技术可实现单碱基分辨率的基因编辑？

A.TALEN

B.CRISPR-Cas9

C.碱基编辑器（BaseEditor）

D.锌指核酸酶（ZFN）

答案：C

解析：碱基编辑器通过融合脱氨酶与失活的Cas9（dCas9），可在不引入DNA双链断裂的情况下实现单碱基替换（如C→T或A→G），分辨率高于CRISPR-Cas9（通常编辑小片段）。TALEN和ZFN均为早期基因编辑技术，精度低于CRISPR系统。

临床决策支持系统（CDSS）在精准医疗中的核心功能是？

A.自动生成电子病历

B.整合多源数据并提供个性化诊疗建议

C.替代医生进行诊断

D.统计医院运营数据

答案：B

解析：CDSS通过整合患者组学数据、临床指南和文献证据，为医生提供基于证据的个性化建议（如靶向药物选择）。A是电子病历系统功能；C错误（CDSS仅辅助决策）；D是医院信息系统功能。

以下哪种数据库主要用于存储肿瘤多组学数据？

A.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

B.TCGA（癌症基因组图谱）

C.ClinVar（临床变异数据库）

D.gnomAD（基因组变异数据库）

答案：B

解析：TCGA（TheCancerGenomeAtlas）是国际癌症基因组计划的核心数据库，存储了超过30种癌症的基因组、转录组、表观组等多组学数据。A存储SNP信息；C存储变异的临床意义；D存储人群变异频率。

精准医疗中，“治疗窗口”指的是？

A.药物起效的最短时间

B.药物有效浓度与毒性浓度之间的范围

C.手术的最佳时间窗

D.基因检测的样本保存期限

答案：B

解析：治疗窗口（TherapeuticWindow）是药物在体内达到有效治疗效果而不产生毒性的浓度范围，是精准用药的关键参数（如华法林需通过治疗药物监测维持在治疗窗口内）。A、C、D均为干扰项。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的关键技术支撑包括？（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息学分析