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1第十一章肿瘤遗传学癌——85%,上皮细胞肉瘤——2%,结缔组织、肿瘤骨或肌肉组织细胞新生物(neuplasm)淋巴瘤——5%,免疫系统,脾、淋巴结白细胞白血病——3%,骨髓造血细胞其它——5%种系突变:5%——10%,遗传型肿瘤体细胞遗传病散发突变:90%——95%,散发型肿瘤癌基因细胞分裂失控基因肿瘤抑制基因细胞细胞周期调控缺陷修复酶基因程序性细胞死(凋亡)失灵
2第一节染色体异常与肿瘤肿瘤的细胞遗传学——体细胞遗传病一、肿瘤细胞的克隆演进与染色体变异恶化原因——染色体畸变相对性:干系旁系单克隆起源的多克隆性细胞干系(stemline):占主导数目的克隆细胞系。旁系(sideline):干系以外占非主导数目的克隆细胞系。众数(modalnumber):干系肿瘤细胞的染色体数目。生长优势淘汰
31、肿瘤的染色体数目异常二倍体——2n=46数目2n=46——亚二倍体(hypodiploid)二倍性数目2n=46——超二倍体(hyperdiploid)非整倍体亚三倍体(hypotriploid)——数目3n=69高异倍性亚四倍体(hypotetraploid)—数目4n=922、肿瘤的染色体结构异常易位、缺失、重复、倒位、环状染色体和双着丝粒染色体。非特异性标记染色体——不具代表性标记染色体(markerchromosome)特异性标记染色体——具代表性稳定遗传
4二、标记染色体的发现及其意义1960年,Nowell,慢性髓细胞白血病(CML),Ph染色体(费城染色体,Philadelphiachromosome)G组Rowley,1973年,显带技术证明:易位——der(22)t(9;22)(q34;q11.2)t(9;22)(22pter22q11.2::9q349qter)G组(22q-)t(9;22)(9pter9q34
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