遗传代谢性周围神经病的诊断思路课件.pptxVIP

周围神经病的诊断鉴别思路;;周围神经病的分类;诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏;;OUTLINE-4步走！;不同病程的周围神经病运动、感觉损害分布特征;华山医院神经科;周围神经病损害分布、病理分类和相关疾病;各种类型周围神经脱髓鞘

无力

反射消失或减弱

MNCV/SNCV减慢

传导阻滞

;遗传代谢病因所致的周围神经病变;糖尿病性周围神经病;Refsum病

（植烷酸贮积病）;临床表现;辅助检查;Fig1.Extensiveperivascularbonespiculepigmentationseeninbothfundioftheyoungersibling.;Fabry病

（弥漫性体表血管角质瘤病）;20;家族性淀粉样变性周围神经病

(familialamyloidpolyneuropathy，FAP);病因及发病机制;病理特点;临床表现;临床表现;临床表现;临床表现;辅助检查;辅助检查;诊断;诊断;遗传性感觉神经根神经病

（hereditarysensoryradicularneuropathy,HSRN）;丝氨酸棕榈酰转移酶（SPT）合成酶参与合成鞘磷脂，SPTLC1/SPTLC2突变造成：

葡萄糖基神经酰胺合成增加，导致细胞凋亡；

SPT活性降低；

毒性代谢产物脱氧鞘氨醇基（DBS）增加

;图8.腓肠神经活检，有髓

纤维完全消失（甲苯胺蓝染

色×400）;HSNIA

发病年龄：＞20岁；

进行性的痛觉和温度觉缺失；部分出现刺痛或烧灼痛；

远端肢体无力；

可出现神经性耳聋；

足部水肿或色素沉着；

出现无痛性溃疡;HSNIB

发病年龄20~50岁；

伴咳嗽和胃食管反流；

足部溃疡少见，远端肌力多正常

HSNIC：临床表现同HSNIA;HSNID

成年早期发病；

皮肤营养性改变；

远端肢体感觉障碍明显；

部分患者出现刺痛；

可伴发骨髓炎;HSNIE

发病年龄：16~35岁；

发病初出现神经性耳聋；

远端肢体感觉障碍，可出现震动觉障碍；

腱反射可减弱；

痴呆发生在40~50岁

;主要辅助检查

神经电生理检查

运动神经传导速度正常或正常低限；

感觉神经传导速度测定动作电位减小或消失

腓肠神经活检

小的有髓纤维和无髓纤维减少；

大的有髓纤维相对保留;诊断标准

儿童期或青少年期缓慢发病；

家族史；

足趾、足底受压部反复出现无痛性溃疡，久治不愈，最终导致足趾末端及近侧骨体吸收、破坏；

皮肤感觉减退，痛觉减退相对明显；

肌肉萎缩不明显???肌力轻度降低或正常；;X线检查趾端骨质破坏、吸收；

实验室检查血IgA部分升高；

基因诊断;需要鉴别诊断的疾病

脊髓空洞症；

脊髓痨；

获得性感觉神经元神经病：肿瘤、感染、维生素B6中毒、干燥综合征;遗传性压迫易感性神经病

（Hereditaryneuropathywithliability

topressurepalsies，HNPP）;致病基因

PMP-22基因

突变类型

大片段缺失（85%）；

移码突变；

点突变;HNPP患者由于PMP22蛋白缺失致病；

PMP22是一种质膜整合糖蛋白，占周围神经髓鞘蛋白的2~5%；

PMP22对施万细胞的增殖、分化和死亡具有重要作用；

PMP22过度表达；

脱髓鞘或髓鞘发育不全

PMP22丧失

腊肠样神经纤维

;病理特点;临床表现;主要辅助检查

NCV

感觉神经：

弥漫性减弱，上肢更明显；

正中神经和尺神经比腓骨神经减慢更明显

运动神经：

远端神经减慢更明显；

减慢程度因神经而不同

F波：延长或消失（约80%）;诊断;诊断;代谢性周围神经病的诊断思路;遗传代谢性周围神经病的诊断思路;诊断和鉴别诊断是一种拼图游戏;THANKS

;;谢谢聆听;;;谢谢大家！