2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1206）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心基础是以下哪项技术？

A.蛋白质组学技术

B.基因组学技术

C.代谢组学技术

D.转录组学技术

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过个体基因组信息指导疾病预防和治疗，因此基因组学技术（如全基因组测序、外显子测序）是其基础。其他选项（蛋白质组学、代谢组学、转录组学）属于组学技术的延伸，但非核心基础。

以下哪种技术不属于二代测序（NGS）的典型应用场景？

A.肿瘤体细胞突变检测

B.单基因遗传病基因诊断

C.全基因组关联分析（GWAS）

D.无创产前DNA筛查（NIPT）

答案：C

解析：全基因组关联分析（GWAS）主要通过大规模样本的SNP芯片数据寻找疾病关联位点，属于传统遗传学方法；而NGS的典型应用包括肿瘤突变检测、遗传病诊断、NIPT等。因此C为错误选项。

药物基因组学的主要研究内容是？

A.药物在不同人群中的代谢差异与基因的关系

B.新型药物分子的设计与合成

C.药物在体内的分布与排泄过程

D.药物临床试验的统计学设计

答案：A

解析：药物基因组学聚焦于基因变异对药物反应的影响（如CYP450酶基因多态性影响药物代谢），直接指导个体化用药。B属于药物化学，C属于药代动力学，D属于临床研究设计，均非药物基因组学核心。

以下哪种数据库主要用于存储肿瘤多组学数据？

A.dbSNP

B.TCGA（癌症基因组图谱）

C.ClinVar

D.gnomAD

答案：B

解析：TCGA（TheCancerGenomeAtlas）是专门存储癌症患者基因组、转录组、表观组等多组学数据的公共数据库；dbSNP存储单核苷酸多态性，ClinVar存储临床意义明确的变异，gnomAD存储人群变异频率，均非肿瘤多组学专用。

液体活检中最常用的生物标志物是？

A.循环肿瘤细胞（CTCs）

B.循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.外泌体

D.循环蛋白质

答案：B

解析：ctDNA（循环肿瘤DNA）因检测成本低、灵敏度高，是目前液体活检中应用最广泛的标志物（如用于肿瘤早期筛查、疗效监测）；CTCs检测技术复杂，外泌体和循环蛋白质特异性不足，故B为正确选项。

精准医疗中“多组学整合分析”的关键目的是？

A.增加数据量以提高统计效力

B.从多维度揭示疾病机制，提升诊断准确性

C.降低单一组学数据的测序成本

D.简化生物信息学分析流程

答案：B

解析：多组学整合（如基因组+转录组+蛋白组）可从遗传变异、基因表达、功能蛋白等多维度解析疾病，弥补单一组学的局限性（如基因组变异不一定导致表型改变），因此核心目的是提升机制解析和诊断准确性。

以下哪种变异类型在癌症中最可能驱动肿瘤发生？

A.同义突变（Silentmutation）

B.移码突变（Frameshiftmutation）

C.内含子剪切位点单碱基变异

D.非编码区同义变异

答案：B

解析：移码突变会导致蛋白质序列严重异常（如提前终止密码子），常导致功能丧失或获得致癌功能（如BRCA1移码突变与乳腺癌风险相关）；同义突变通常不影响蛋白序列，内含子剪切位点变异可能影响剪接但概率低于移码突变，非编码区变异功能不确定，故B为正确。

临床级基因检测报告中，变异致病性分级的主要依据是？

A.变异在人群中的频率

B.ACMG（美国医学遗传学学会）指南

C.实验室内部自定义标准

D.文献报道的个案案例

答案：B

解析：ACMG指南（《序列变异解释的标准与指南》）是全球广泛认可的变异致病性分级标准（如分为“致病”“可能致病”“意义未明”等）；人群频率（如gnomAD）是参考因素之一，实验室标准需基于ACMG，个案报道证据等级较低，故B正确。

以下哪项不属于精准医疗的伦理挑战？

A.基因信息的隐私保护

B.基因编辑技术的“设计婴儿”风险

C.不同种族人群基因数据的代表性不足

D.高通量测序仪的成本控制

答案：D

解析：伦理挑战主要涉及隐私、技术滥用（如基因编辑）、数据公平性（如种族偏差）；测序仪成本属于技术应用的经济性问题，非伦理范畴，故D为错误选项。

肿瘤分子分型的主要依据是？

A.肿瘤的解剖位置（如肺腺癌、胃腺癌）

B.驱动基因变异（如EGFR、ALK）

C.患者的年龄和性别

D.肿瘤的大小和转移程度

答案：B

解析：精准医疗的肿瘤分型强调分子特征（如驱动基因突变），例如EGFR突变型肺癌与ALK融合型肺癌被归为不同分子亚型，需采用不同靶向治疗；解剖位置（传统分型）、年龄性别、肿瘤分期属于传统临床分型，故B正确。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于精准医疗关键技术的有？

A.高通量测序（NG