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基因测序技术试卷及答案

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（本大题共10小题，每小题2分，共20分。在每小题列出的四个选项中，只有一项是最符合题目要求的。）

1.下列哪项技术是由弗雷德里克·桑格（FrederickSanger）独立完成的？

A.基因芯片技术

B.聚合酶链式反应（PCR）

C.测序终止法（Sanger测序法）

D.基因编辑技术（CRISPR）

2.Sanger测序法的基本原理是利用哪种分子的特异性终止？

A.寡核苷酸引物

B.DNA聚合酶

C.双链DNA模板

D.三磷酸脱氧核苷酸（dNTP）中的脱氧胞苷三磷酸（dCTP）的类似物（如ddCTP）

3.目前应用最广泛的高通量测序（Next-GenerationSequencing,NGS）技术平台主要属于哪种测序化学平台？

A.探针杂交测序平台

B.基于荧光检测的循环测序平台

C.单分子实时测序平台

D.基于纳米孔的电流测序平台

4.Illumina测序技术的读长通常是多少？

A.几个碱基对

B.几十个碱基对

C.几百个碱基对

D.几千个碱基对

5.下列哪种测序技术通常能够提供最长的读长？

A.Illumina测序

B.Sanger测序

C.PacificBiosciences（PacBio）测序

D.OxfordNanopore测序

6.基因测序的“覆盖度”（Coverage）通常指什么？

A.测序文库中不同测序片段的重复次数

B.某一特定基因组区域的平均测序读长

C.基因组中所有碱基被测序的平均次数

D.测序仪一次可以读取的碱基数量

7.在进行基因组重测序（WGS）时，通常需要关注的主要变异类型是？

A.基因重复序列

B.基因组拷贝数变异（CNV）

C.单核苷酸多态性（SNP）和插入缺失（Indel）

D.外显子区域的剪接位点变异

8.基因测序数据产生的主要成本在于？

A.样本采集和运输

B.实验室空间和设备维护

C.计算资源和生物信息学分析

D.试剂和耗材的消耗

9.测序过程中，用于扩增目标DNA片段的技术是？

A.基因克隆

B.原位杂交

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.电泳分离

10.基因测序技术的快速发展对生物医学研究产生了哪些影响？（请选择最重要的两项）

A.加速了新药研发进程

B.推动了个性化医疗的发展

C.使古DNA研究成为可能

D.促进了合成生物学的发展

E.以上都是

二、填空题（本大题共10空，每空1分，共10分。）

1.基因测序技术的核心目标是确定DNA分子中碱基的________顺序。

2.__________测序技术利用了荧光标记的ddNTPs和终止反应的原理，通过电泳分离不同长度的片段来测定序列。

3.下一代测序技术（NGS）通常采用________平台，能够大规模、并行化地生成测序数据。

4.__________是指测序读长覆盖整个基因组的平均次数，通常用X表示，例如30X覆盖度。

5.在基因测序数据分析中，__________是指基因组中单个碱基发生改变的现象。

6.__________测序技术能够实现单分子DNA的实时测序，具有较长的读长和较高的错误率（但错误率在持续降低）。

7.测序前的DNA文库构建通常需要经过__________、克隆和扩增等步骤。

8.__________是指基因组中某一片段DNA序列的重复次数。

9.基因测序技术的应用领域非常广泛，包括__________（请填一个具体领域，如医学诊断、遗传病研究、物种鉴定等）。

10.人类基因组计划（HGP）是基因测序技术发展的一个重要里程碑，其目标是测定人类基因组全部DNA序列。

三、名词解释（本大题共5小题，每小题4分，共20分。）

1.测序读长（ReadLength）

2.覆盖度（Coverage）

3.单核苷酸多态性（SNP）

4.插入缺失（Indel）

5.生物信息学（Bioinformatics）

四、简答题（本大题共4小题，每小题5分，共20分。）

1.简述Sanger测序法的基本步骤。

2.与Sanger测序相比，Illumina测序技术有哪些主要优势？

3.简述基因测序技术在遗传病诊断中的应用原理。

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