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甲状腺激素抵抗综合征的识别及管理

甲状腺激素抵抗综合征（resistancetothyroidhormone，RTH）是一种罕见的内分泌疾病，其核心病理特征表现为靶组织对甲状腺激素敏感性降低，典型生化特征表现为甲状腺激素水平即游离三碘甲状腺原氨酸（freetriiodothyronine，FT3）和游离甲状腺素（freethyroxine，FT4）升高而促甲状腺激素（thyroid-stimulatinghormone，TSH）未被抑制。

RTH最早于1967年由Refetoff首次报道，流行病学数据显示其发病率约为1/40000～1/50000[1]。遗传学研究表明，约85%