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2025年考研30西医综合遗传专项卷

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题1分，共30分）

1.一对表现型正常的夫妇，生下了一个患红绿色盲的儿子，他们再生育一个表现型正常的女儿的概率是？

2.位于X染色体上的显性遗传病，其男性患者的女儿全部患病，儿子则全部正常，该病最可能是？

3.某常染色体显性遗传病，一个患者与一个正常个体婚配，后代中患者与正常个体的比例是？

4.两个表现型正常的夫妇，他们的双胞胎子女中有一个患有囊性纤维化（常染色体隐性遗传），则他们再生一个正常孩子的概率是？

5.以下哪种情况最可能导致基因突变？

A.染色体结构变异

B.交叉互换

C.DNA复制过程中发生错误且未被修复

D.基因重组

6.人类红细胞的镰状细胞贫血症是由于一个基因点突变导致的，该突变的直接结果是？

7.染色体数目异常中最常见的非整倍体综合征是？

8.下列哪种遗传病的遗传方式与线粒体DNA的遗传特点一致？

A.唐氏综合征

B.囊性纤维化

C.镰状细胞贫血

D.线粒体肌病

9.抑癌基因的主要功能是？

10.下列哪项不是多基因遗传病的特点？

A.遗传因素和环境因素共同作用

B.在家族中有明显的遗传倾向

C.双亲均有病，后代发病率接近100%

D.表型变异范围较广

11.产前诊断技术中，侵入性操作可能带来流产风险，常用的侵入性操作不包括？

A.羊膜腔穿刺术

B.绒毛取样术

C.无创产前基因检测（NIPT）

D.经皮脐血穿刺术

12.下列哪种疾病属于常染色体隐性遗传？

A.Huntington病

B.Duchenne肌营养不良

C.镰状细胞贫血

D.苯丙酮尿症

13.基因组测序技术的飞速发展，对遗传学研究带来的主要影响是？

14.中心法则描述了遗传信息流动的方向，其中不包含？

A.DNA转录成RNA

B.RNA翻译成蛋白质

C.蛋白质逆转录成DNA

D.RNA自我复制

15.X连锁隐性遗传病在男性中的发病率通常高于女性，原因是？

16.一个家族中连续几代都出现某种遗传病，这种遗传模式最符合？

17.细胞分裂过程中，姐妹染色单体分开进入不同子细胞的现象称为？

18.下列哪种变异属于染色体结构畸变？

A.倒位

B.易位

C.缺失

D.非整倍体

19.遗传咨询的主要目的是？

20.精神分裂症等复杂疾病的遗传易感性，通常涉及多个基因的相互作用，这种遗传方式称为？

21.癌基因被激活的关键机制之一是？

22.关于线粒体遗传病，以下描述正确的是？

A.只能母系遗传

B.女性患者一定携带者

C.男性患者无法传递给后代

D.病变通常在出生时即表现

23.基因诊断的主要依据是？

24.基因治疗的核心思想是？

25.携带者筛查通常针对哪种遗传病？

26.唐氏综合征患者的核型最常见的是？

27.某基因发生隐性突变，该突变的等位基因如果不存在，则该个体称为？

28.DNA复制过程中，保证遗传信息精确传递的关键酶是？

29.人类基因组计划的主要目标是？

30.优生学的主要目标是？

二、填空题（每空1分，共10分）

31.遗传病是指由__________或染色体异常所引起的疾病。

32.一个等位基因纯合时导致死亡，杂合时正常，这种遗传方式称为__________。

33.人类基因组中，DNA序列的多样性主要来源于__________和__________的差异。

34.交叉互换发生在减数第一次分裂的__________时期。

35.常染色体显性遗传病的特点之一是__________相传，男性患者和女性患者的发病率通常__________。

36.线粒体DNA是__________遗传给后代的。

37.癌基因的激活突变和抑癌基因的失活突变都能导致__________的发生。

38.产前诊断的主要目的是对胎儿进行__________或__________的检查。

39.遗传咨询的对象主要是__________或其家庭成员。

40.基因组编辑技术如CRISPR/Cas9，可以实现对基因的__________、__________和__________。

三、名词解释（每题3分，共15分）

41.遗传咨询

42.单基因遗传病

43.染色体畸变

44.癌基因

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