血小板无力症基因突变的多维度实验剖析与机制探究.docx

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2025-12-19 发布于上海
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血小板无力症基因突变的多维度实验剖析与机制探究

一、引言

1.1研究背景与意义

血小板无力症（Glanzmannthrombasthenia，GT）是一种较为罕见的遗传性出血性疾病，呈常染色体隐性遗传。这一病症最早于1918年由Glanzmann报道，其主要特征为血小板聚集功能存在缺陷，患者自幼便可能出现不同程度的出血症状，像皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等粘膜出血情况较为常见，严重时甚至会引发内脏出血，如颅内出血等，这些严重出血状况往往会危及患者生命，给患者的生活质量和生命健康带来极大的威胁。而且，由于血小板无力症是遗传性疾病，对于有家族遗传史的家庭而言，生育健康后代面临