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2025出生缺陷防控培训试题(+答案)

一、单选题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：染色体病是由于染色体数目或结构异常引起的疾病。唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是女性缺少一条X染色体，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的，不属于染色体病。

2.孕妇血清学唐氏筛查通常在孕()周进行

A.9-13??

B.15-20??

C.20-24

D.24-28

答案：B

解析：孕妇血清学唐氏筛查分为早孕期和中孕期筛查。早孕期唐氏筛查一般在孕9-13??周进行，中孕期唐氏筛查通常在孕15-20??周进行。20-24周主要进行胎儿系统超声检查，24-28周主要进行妊娠期糖尿病筛查。所以答案选B。

3.以下关于神经管缺陷的描述，错误的是()

A.是一类中枢神经系统的出生缺陷

B.主要包括无脑儿、脊柱裂等

C.孕妇补充维生素D可有效预防

D.孕期超声检查可辅助诊断

答案：C

解析：神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。孕妇补充叶酸可有效预防神经管缺陷的发生，而不是维生素D。孕期超声检查可以观察胎儿的神经管发育情况，辅助诊断神经管缺陷。所以答案选C。

4.先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一，以下哪种因素与先天性心脏病的发生关系不大()

A.孕妇孕早期感染风疹病毒

B.孕妇患有糖尿病

C.孕妇长期处于高海拔地区

D.孕妇孕期多吃水果

答案：D

解析：孕妇孕早期感染风疹病毒，病毒可通过胎盘感染胎儿，影响胎儿心脏发育，增加先天性心脏病的发生风险。孕妇患有糖尿病，血糖异常会影响胎儿的正常发育，也与先天性心脏病的发生有关。孕妇长期处于高海拔地区，由于缺氧等环境因素，可能对胎儿心脏发育产生不良影响。而孕妇孕期多吃水果一般是有利于孕妇和胎儿健康的，与先天性心脏病的发生关系不大。所以答案选D。

5.以下哪种产前诊断方法属于有创性检查()

A.超声检查

B.磁共振成像（MRI）

C.羊水穿刺

D.孕妇外周血胎儿游离DNA检测

答案：C

解析：超声检查和磁共振成像（MRI）都属于无创性检查方法，它们通过不同的物理原理来观察胎儿的结构和发育情况，不会对胎儿和孕妇造成创伤。孕妇外周血胎儿游离DNA检测是通过采集孕妇外周血来分析胎儿的遗传信息，也是无创的。而羊水穿刺是通过细针经腹壁刺入羊膜腔抽取羊水，属于有创性检查，有一定的流产、感染等风险。所以答案选C。

6.唇腭裂是常见的面部出生缺陷，以下关于唇腭裂的说法，正确的是()

A.仅与遗传因素有关

B.孕期吸烟不会增加唇腭裂的发生风险

C.单侧唇腭裂比双侧唇腭裂更常见

D.唇腭裂患儿出生后不需要特殊治疗

答案：C

解析：唇腭裂的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，并非仅与遗传因素有关。孕期吸烟、酗酒、接触有害物质等环境因素都会增加唇腭裂的发生风险。临床上，单侧唇腭裂比双侧唇腭裂更常见。唇腭裂患儿出生后需要进行一系列的治疗，包括手术修复、语音训练等，以改善面部外观和功能。所以答案选C。

7.以下哪种药物在孕期使用可能会导致胎儿畸形()

A.青霉素

B.叶酸

C.沙利度胺

D.维生素C

答案：C

解析：青霉素是一种常用的抗生素，在孕期使用相对安全，对胎儿一般无明显不良影响。叶酸是孕期需要补充的重要营养素，可预防神经管缺陷等出生缺陷。维生素C也是人体所需的维生素，孕期适量补充对孕妇和胎儿有益。而沙利度胺曾作为镇静催眠药使用，但后来发现它会导致严重的胎儿畸形，如海豹肢畸形等，孕期禁用。所以答案选C。

8.出生缺陷的三级预防策略中，一级预防的主要措施是()

A.婚前、孕前保健

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.患儿的治疗和康复

答案：A

解析：出生缺陷的三级预防策略中，一级预防是在孕前和孕早期采取措施，预防出生缺陷的发生，主要措施包括婚前、孕前保健，如进行健康教育、遗传咨询、孕前检查等。产前筛查和诊断属于二级预防，目的是在孕期发现胎儿的异常。新生儿疾病筛查属于三级预防的一部分，主要是在新生儿出生后早期发现某些先天性疾病。患儿的治疗和康复也是三级预防的内容。所以答案选A。

9.以下关于地中海贫血的描述，正确的是()

A.是一种常染色体显性遗传病

B.主要分布在我国北方地区

C.重型地中海贫血患儿预后较好

D.婚前筛查可有效降低其发病率

答案：D

解析：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，而不是显性遗传病。它主要分布在我国南方地区，如广东、广西、海南等。重型地中海贫血患儿病情严重，需要长期输血