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Netherton综合征：临床表型、SPINK5基因突变及表达的深度剖析

一、引言

1.1研究背景与意义

Netherton综合征是一种极为罕见的常染色体隐性遗传病，其发病率极低，在新生儿中的发病率约为1/20万。然而，这种疾病却给患者带来了极大的痛苦和严重的健康威胁。患者常表现出皮肤炎症、毛发脱落和过敏等一系列症状，严重影响生活质量。

从皮肤症状来看，患者出生时即可出现大范围的鳞屑性红皮病样皮损，以先天性鱼鳞病样红皮病和/或迂回线状鱼鳞病为典型表现，表现为弥散性分布的片状红斑伴脱屑，以头部、躯干上部、皮肤褶皱处为明显，且皮损常呈游走性、匐行性，伴有明显瘙痒，严重影响患者的日常生