完全型雄激素不敏感综合征1例.pptx

完全型雄激素不敏感综合征1例汇报人：XXX2025-X-X

目录1.病例简介

2.临床表现

3.辅助检查

4.诊断与鉴别诊断

5.治疗原则

6.预后与随访

7.病例讨论

01病例简介

患者基本信息年龄性别患者，男，8岁，出生时即表现为外生殖器异常，染色体核型为46,XY。出生体重出生体重为3.5kg，出生时身高为50cm，出生后生长发育符合同龄儿童。家族遗传家族中无类似病史，父母非近亲结婚，父母染色体核型正常。

主诉及现病史出生异常出生时外生殖器表现为男性型，但阴茎短小，阴囊分裂，会阴部皮肤有皱褶。发育情况幼儿期生长发育与同龄儿童相似，无明显的第二性征发育，无青春期发育迹象。就诊原因患者家长发现孩子第二性征不发育，且外生殖器形态异常，故就诊于泌尿外科。

家族史家族背景患者父母非近亲结婚，家族中无类似完全型雄激素不敏感综合征病史。遗传模式该病为常染色体隐性遗传，患者父母均为携带者，但无临床表现。家族成员家族成员中除患者外，无其他疑似或确诊为完全型雄激素不敏感综合征的成员。

02临床表现

生殖系统表现外生殖器异常阴茎短小，长度约2cm，阴囊分裂，会阴部皮肤皱褶，类似女性外阴。睾丸发育双侧睾丸位于腹股沟，阴囊内无睾丸，双侧睾丸体积约5ml，质地偏硬。第二性征缺失无明显的第二性征发育，如阴毛、腋毛，喉结不明显，声音无男性化特征。

第二性征表现无阴毛生长自出生至今，患者腹股沟、大腿内侧无阴毛生长，毛发稀疏。无腋毛发育腋下无腋毛生长，皮肤光滑，无汗毛分布，与同龄女孩相似。无男性化声调声音细软，无男性低沉声调，音调与同龄女孩相当。

其他系统表现身高体重患者身高约120cm，体重约20kg，身高体重比略低于同龄儿童。骨骼发育骨骼发育基本符合同龄儿童，但骨龄略小，与实际年龄不符。心理行为患者性格开朗，行为举止与同龄女孩相似，无明显的心理障碍。

03辅助检查

染色体检查染色体核型染色体核型为46,XY，符合男性染色体核型，但存在Y染色体微小缺失。性染色体异常性染色体结构异常，X染色体长臂有缺失，符合完全型雄激素不敏感综合征特征。细胞遗传学分析细胞遗传学分析显示，患者存在X染色体长臂缺失，导致雄激素受体功能缺陷。

性激素水平检测睾酮水平血清睾酮水平明显低于同龄男性，仅为正常男性的1/10左右。雌二醇水平雌二醇水平高于同龄男性，接近正常女性的水平，提示体内存在雌激素活性。促性腺激素FSH（促卵泡激素）和LH（促黄体生成素）水平升高，提示下丘脑-垂体-性腺轴功能异常。

影像学检查阴囊超声阴囊超声检查显示双侧睾丸位于腹股沟，阴囊内未见睾丸，睾丸体积约5ml。骨盆影像骨盆影像学检查提示骨盆发育与同龄女孩相似，无异常骨盆形态。下丘脑垂体MRI检查显示下丘脑垂体结构正常，无占位性病变，垂体体积正常。

04诊断与鉴别诊断

诊断依据临床表现患者出生时外生殖器异常，第二性征不发育，符合完全型雄激素不敏感综合征的临床特征。染色体核型染色体核型为46,XY，存在X染色体长臂缺失，这是诊断完全型雄激素不敏感综合征的关键遗传学证据。性激素水平血清睾酮水平低，雌二醇水平高，FSH和LH水平升高，提示性腺轴功能异常，支持诊断。

鉴别诊断假两性畸形需与假两性畸形相鉴别，后者染色体核型多为46,XX，睾酮水平正常。染色体异常需排除其他染色体异常疾病，如Turner综合征，其染色体核型为45,X0。其他遗传疾病需排除其他遗传代谢性疾病，如糖原累积病，这些疾病可伴有生长发育迟缓和性征发育异常。

05治疗原则

药物治疗激素替代治疗给予患者睾酮替代治疗，以促进第二性征的发育和维持性腺功能。剂量通常为每周肌注睾酮50-100mg。抗雄激素治疗使用抗雄激素药物如环丙孕酮，以抑制雄激素的作用，防止雄激素过多引起的副作用。剂量为每日口服50mg。心理支持治疗提供心理支持和咨询，帮助患者及其家庭适应疾病，并应对可能的心理压力和社会适应问题。

手术治疗外生殖器矫正患者于3岁时进行外生殖器矫正手术，以改善阴茎短小、阴囊分裂等外观。睾丸固定由于双侧睾丸位于腹股沟，医生进行睾丸固定术，将睾丸下降至阴囊内。阴蒂整形针对阴蒂过大问题，进行阴蒂缩小整形，以接近正常的生理形态。

心理治疗心理辅导为患者提供个体心理辅导，帮助其理解疾病，减轻心理压力，增强应对能力。家庭支持对家属进行教育，增强家庭支持系统，共同参与患者的治疗和心理康复过程。社会适应协助患者适应学校和社会环境，进行社交技能训练，提高其社会适应能力。

06预后与随访

预后评估生理预后经过恰当的治疗，患者第二性征发育可接近正常水平，生活质量得到改善。心理社会心理治疗有助于患者建立自信，改善心理健康，提高社会适应能力。生育问题由于患者性腺功能异常，生育能力有限，需告知患者及家庭可能面临的生育挑战。

随访计划定期复查患者需定期进行复查，包括性激