结直肠癌生物标志物应用指南2026.pptx

结直肠癌生物标志物应用指南

01CONTENTS020304筛查与诊断辅助诊断工具治疗决策支持预后监测与随访

筛查与诊断

TITLEHERE传统筛查手段粪便隐血检测技术传统筛查手段包括愈创木脂化学法和免疫法粪便隐血试验。FIT的优势和应用FIT通过特异性抗体检测血红蛋白，对晚期结直肠癌敏感度和特异度更高。FIT在无症状人群中的推荐国内指南推荐FIT用于无症状人群的结直肠癌筛查。

多靶点FIT-DNA检测概述FIT-DNA检测技术特点FIT-DNA检测临床验证多靶点粪便FIT-DNA结合了免疫化学检测和DNA分子标志物分析，用于无症状人群的早期筛查。该技术主要检测FIT指标、KRAS基因突变及NDRG4和BMP3基因甲基化水平，具有高敏感度和阴性预测值。经临床试验验证，我国自主开发的多靶点FIT-DNA检测对结直肠癌及进展期腺瘤的敏感度分别高达95.5%和63.5%。多靶点FIT-DNA检测

123基因甲基化检测Septin9基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中显示出高敏感度和特异度，是一种有价值的无创诊断工具。基于多个基因（如SEPT9、BCAT1等）的甲基化联合检测方法显著提高了结直肠癌的诊断效能，适用于无法接受侵入性检查的患者。粪便中SDC2基因甲基化检测对结直肠癌的检测敏感度达81%，特异度可达93%，有效检测结直肠癌的基因变异。Septin9基因甲基化检测血液多基因联合甲基化检测粪便SDC2基因甲基化检测

辅助诊断工具

CEA的临床应用CA19-9的诊断价值多个血清标志物的联合检测CEA是一种广泛使用的肿瘤标志物，正常参考值范围为0~5ng/ml，在结直肠癌中的表达水平可升高。CA19-9是一种包括结直肠癌在内的消化道肿瘤相关标志物，当CA19-9显著升高时，应警惕恶性可能。在结直肠癌的诊断中，单一血清肿瘤标志物因敏感度有限，其临床应用受到一定限制，多个血清标志物的联合检测能显著提升诊断效能。蛋白类肿瘤标志物

糖类肿瘤标志物是一类在结直肠癌患者中常见的生物标志物，通过检测这些标志物的表达水平，可以帮助医生更准确地诊断和评估患者的疾病状态。常用的糖类肿瘤标志物包括CA19-9、CA24-2、CA72-4等，它们在结直肠癌的诊断、预后评估和治疗监测中具有重要作用。目前，糖类肿瘤标志物已广泛应用于结直肠癌的临床实践中，通过联合检测可以提高诊断的准确性和治疗效果的评估。糖类肿瘤标志物的定义和重要性常用的糖类肿瘤标志物糖类肿瘤标志物的应用现状糖类肿瘤标志物

010203miRNA检测在结直肠癌诊断中的价值血清外泌体miRNA与肿瘤进展的关系粪便miRNA作为早期诊断的潜在标志物微小RNA（miRNA）是调控基因表达的非编码RNA小分子，与癌症发展各阶段均有关系。血清外泌体携带多种生物分子，包括miRNA，其过度表达与结直肠癌中的肿瘤进展和肝转移呈正相关。粪便中miR-21、miR-92a等可作为结直肠癌早期诊断的潜在生物标志物，具有高敏感度和特异度。微小RNA检测

治疗决策支持

KRAS/NRAS基因突变KRAS基因突变与结直肠癌预后抗EGFR疗法对KRAS突变的影响KRAS/NRAS基因突变检测的重要性KRAS突变是结直肠癌中常见的遗传变异，通常与较差的预后相关。携带KRAS突变的患者可能无法从抗EGFR治疗中获益，因为KRAS参与EGFR信号通路。KRAS/NRAS基因突变的检测对于指导结直肠癌患者的个体化治疗至关重要。

KRAS基因突变与EGFR靶向治疗NRAS基因突变影响治疗决策靶向治疗药物选择依据KRAS突变患者通常对EGFR靶向治疗无反应，需选择其他治疗方案。NRAS突变也影响结直肠癌的治疗策略，需个性化医疗方案。基于KRAS/NRAS等生物标志物，指导选择最适合患者的靶向治疗药物。靶向治疗选择

010203KRAS和NRAS基因突变是结直肠癌中常见的分子标志物，影响患者的预后和治疗反应。免疫治疗通过激活患者自身免疫系统来攻击癌细胞，已成为结直肠癌治疗的重要手段之一。通过检测生物标志物，如PD-L1表达水平，可以评估患者对免疫治疗的反应，优化治疗方案。KRAS/NRAS基因突变与免疫治疗的关系免疫治疗在结直肠癌中的应用生物标志物在免疫治疗评估中的作用免疫治疗评估

预后监测与随访

010203CEA水平监测联合检测策略miRNA在治疗中的应用CEA是结直肠癌辅助诊断的首选血清标志物，术前术后动态监测有助于评估治疗效果和复发风险。多个血清标志物（如CEA、CA19-9、CA72-4、CA24-2和CA50）联合检测可提高诊断效能，预测肿瘤分期和转移风险。血液和粪便中的miRNA检测可作为结直肠癌的辅助诊断方法，结合其他临床指标评估肿瘤分期和转移风险。血清标志物动态监