晚期乳腺癌基因检测临床应用指南2026.pptxVIP

晚期乳腺癌基因检测临床应用指南2026南制定方法学晚期乳腺癌基因检测要点重点检测基因推荐临床应用建议CONTENTS目录

指南制定方法学

专家组成员的地域分布专家组成员的专业背景专家组成员的资格要求工作组成员来自全国多地，确保指南制定的广泛性与代表性。成员涵盖肿瘤内科、乳腺外科、病理学等相关领域，保证指南的专业性和全面性。所有成员均为各自领域的资深专家，具备丰富的临床经验和研究背景。专家组成员构成

010302通过PubMed、Embase和CochraneLibrary等数据库，对相关文献进行系统检索，确保指南制定基于最新和最全面的科学证据。工作组采用GRADE方法评估证据质量和推荐意见，并通过无记名投票达成80%以上的共识率，形成最终的临床推荐意见。根据证据的质量和推荐强度进行分级处理，确保推荐的临床路径既科学又实用，提高晚期乳腺癌基因检测的应用效率和准确性。循证医学证据的系统检索专家共识的形成过程证据质量与推荐强度分级循证医学证据梳理

采用GRADE方法对晚期乳腺癌基因检测相关证据的质量进行分级，确保推荐意见基于高质量、可靠的研究数据。根据证据质量和临床重要性，工作组制定了不同级别的推荐意见强度，从高到低分为强、中、弱三个级别。通过无记名投票方式，专家组对每条推荐意见达成共识，只有当共识率达到80%以上时，才能形成最终的推荐意见。证据质量评估推荐意见强度制定专家共识达成机制推荐意见分级评估

晚期乳腺癌基因检测要点

推荐确诊为晚期乳腺癌的患者在条件允许时尽可能、尽早进行基因检测，并在后续治疗过程中多次进行基因检测。在临床诊疗指南中，所有复发或转移性乳腺癌患者都应进行乳腺癌易感基因（BRCA）1/2胚系突变检测，以识别适用PARP抑制剂治疗的患者。基于基因检测结果制定的治疗方案能够改善晚期肿瘤患者的预后，提示了临床开展基因检测工作的必要性。检测人群的选择检测时机的重要性个体化治疗方案的制定检测人群与时机

优先选择的样本类型血液样本的适用情况胚系突变检测的样本选择在检测体系突变时，肿瘤组织是首选样本类型，特别是近期转移灶标本。若转移灶不可及时，可考虑对原发灶进行病理确认。对于无法获取转移灶或难以获得充足标本量的患者，血液样本中的循环肿瘤DNA(ctDNA)可作为替代方案进行基因检测。在进行胚系突变检测时，血液、唾液或口腔拭子等样本较为常用，其中血液样本是目前的主要选择。样本类型选择

010203PCR技术具有操作简便、报告周期短、灵敏度高和结果判读标准化等优点，能够检测多种变异类型。NGS技术具备大规模平行测序能力，可同时检测多个基因的已知与未知变异，适用于复杂基因组分析。液体活检如ctDNA检测正在分子诊断领域展现潜力，尤其适用于诊断、预后评估或疾病监测。PCR技术的优势NGS的技术优势液体活检的应用前景检测方式选择

重点检测基因推荐

PIK3CA基因突变AKT1/PTEN基因变异靶向治疗策略PIK3CA突变是乳腺癌的不良预后因素，尤其在HR+乳腺癌中，突变亚组的PFS显著短于非突变亚组。AKT1激活突变和PTEN失活突变在乳腺癌中的发生率较高，且与侵袭性乳腺癌临床病理特征显著相关。针对PI3K/AKT/mTOR通路的靶向治疗已显示出在晚期乳腺癌患者中的显著疗效，包括延长PFS和OS。PI3K/AKT/mTOR信号通路

01”02”03”ESR1基因突变与内分泌治疗耐药ESR1基因突变类型及其临床意义针对ESR1突变的治疗策略ESR1基因变异ESR1突变是ER+乳腺癌患者接受内分泌治疗后耐药的常见机制，尤其在晚期乳腺癌中更为显著。ESR1突变主要发生在配体结合区域，包括扩增、重排和点突变等，其中点突变与内分泌治疗耐药密切相关。携带ESR1突变的HR+/HER2-晚期乳腺癌患者接受选择性雌激素受体降解剂（SERD）类药物可带来生存获益。

其他关键基因PI3K/AKT/mTOR信号通路变异ESR1基因变异AKT1/PTEN基因变异PIK3CA基因突变在乳腺癌中常见，与不良预后相关。ESR1突变是内分泌治疗耐药的机制之一，影响患者生存。AKT1激活和PTEN失活突变与乳腺癌侵袭性特征相关。

临床应用建议

针对HER2阳性乳腺癌，可使用靶向HER2的治疗药物，如曲妥珠单抗和帕妥珠单抗。这些药物通过抑制HER2信号通路，帮助控制肿瘤生长。HER2阳性乳腺癌的靶向治疗ESR1基因突变是HR+/HER-2-晚期乳腺癌内分泌耐药的主要机制之一。针对ESR1突变的患者，选择性雌激素受体降解剂（SERD）类药物能带来生存获益。ESR1突变在HR+/HER-2-乳腺癌中的作用PI3K/AKT/mTOR通路的激活与多种癌症的发展密切相关。针对PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者，新一代PI3K抑制